Intelligenza artificiale: una sola notte di sonno può predire il rischio di 130 malattie diverse

Da una singola notte di polisonnografia, un nuovo modello di intelligenza artificiale è in grado di predire con accuratezza clinicamente rilevante il rischio a sei anni di 130 condizioni diverse, è il risultato di SleepFM, un foundation model multimodale sviluppato da un gruppo di ricercatori di Stanford e pubblicato su Nature Medicine. Il modello ha mostrato la capacità di prevedere, con un orizzonte temporale di sei anni, 130 differenti condizioni cliniche, tra cui demenza, malattia di Parkinson, infarto e carcinoma della prostata.

La complessità polisonnografia, che registra simultaneamente numerosi parametri fisiologici, tra cui attività cerebrale, funzione cardiaca, respirazione e attività muscolare, rappresenta un ostacolo allo sviluppo di strumenti predittivi applicabili a grandi popolazioni. I protocolli possono infatti differire tra i centri per numero e tipologia di canali acquisiti, mentre l'analisi dei segnali multimodali richiede spesso una notevole quantità di annotazioni manuali.

SleepFM supera questi limiti addestrandosi in modo auto-supervisionato. Il pre-training è stato condotto su oltre 585.000 ore di registrazioni relative a circa 65.000 partecipanti, raccolte nell'ambito di quattro coorti, tra cui la Stanford Sleep Clinic e il Multi-Ethnic Study of Atherosclerosis. L'impiego di dati privi di annotazioni manuali ha consentito di utilizzare una quantità di informazioni molto maggiore rispetto ai precedenti approcci supervisionati. L'architettura del modello, definita "channel-agnostic", gestisce in parallelo quattro modalità di segnale: attività cerebrale, elettrocardiogramma, elettromiografia e segnali respiratori. Tramite una nuova tecnica di apprendimento contrastivo denominata leave-one-out, durante il pre-training il modello allinea le rappresentazioni tra le diverse modalità e mette in relazione le rappresentazioni generate dalle diverse modalità. Dopo il pre-training, i ricercatori hanno integrato le registrazioni polisonnografiche della coorte di Stanford con le informazioni contenute nelle cartelle cliniche elettroniche. Le diagnosi sono state organizzate secondo un sistema gerarchico comprendente 1.868 categorie di malattia addestrando il modello a predire l'insorgenza futura di ciascuna condizione.

Sul set di test, 130 condizioni future hanno raggiunto un C-Index e un'AUROC a sei anni di almeno 0,75. Le performance più elevate sono state osservate per la mortalità per tutte le cause, con un C-Index di 0,84, seguita dalla demenza (0,85), dall'infarto del miocardio (0,81), dallo scompenso cardiaco (0,80), dalla malattia renale cronica (0,79), dall'ictus (0,78) e dalla fibrillazione atriale (0,78).

Particolarmente rilevanti sono i risultati relativi alle condizioni neurologiche. Per il deterioramento cognitivo lieve l'AUROC ha raggiunto 0,84, mentre per la malattia di Parkinson il C-Index è arrivato a 0,93. Secondo gli autori, questi risultati si inseriscono nel crescente interesse per il ruolo dei disturbi e delle alterazioni del sonno come possibili indicatori precoci di processi neurodegenerativi. Per la demenza senile è stato osservato un C-Index pari a 0,99. Gli autori ipotizzano che, in questo caso, un contributo importante possa derivare dai segnali respiratori. Considerando nel complesso le patologie neurologiche e psichiatriche, invece, l'attività cerebrale è risultata la componente maggiormente informativa.

Un elemento centrale dello studio riguarda la generalizzabilità: testato su un dataset esterno, lo Sleep Heart Health Study, SleepFM ha mantenuto prestazioni elevate su tutti gli esiti valutati. Secondo gli autori, questi risultati indicano una potenziale capacità di trasferire le rappresentazioni apprese a contesti clinici differenti, richiedendo una quantità relativamente limitata di supervisione specifica.

Lo studio apre una prospettiva concreta: la polisonnografia, già ampiamente utilizzata nei laboratori del sonno, potrebbe diventare uno strumento non invasivo di stratificazione del rischio per demenza, Parkinson e malattie cerebrovascolari, complementare rispetto ai biomarcatori e alle metodiche di neuroimaging utilizzate nella valutazione prognostica.