Screening pediatrico del diabete di tipo 1: prevalenza, progressione e implicazioni cliniche

L’identificazione del diabete di tipo 1 nelle sue fasi presintomatiche rappresenta oggi una delle frontiere più rilevanti della diabetologia pediatrica. Riconoscere la malattia quando è ancora confinata agli stadi 1 o 2, prima dell’esordio clinico, significa poter intervenire con strategie educative e terapeutiche mirate a ritardare la comparsa del diabete manifesto. In questo contesto si inserisce un ampio studio di popolazione condotto in Baviera, Germania, che offre una fotografia aggiornata della prevalenza del diabete di tipo 1 in fase precoce e dei tassi di progressione verso lo stadio clinico.

Tra febbraio 2015 e luglio 2025, 716 pediatri di cure primarie hanno partecipato a un programma di screening rivolto ai bambini residenti in Baviera. Fino al marzo 2019 lo screening veniva eseguito una sola volta tra 1,75 e 5,99 anni, per poi essere esteso fino a due valutazioni tra 1,75 e 10,99 anni. I bambini con diagnosi di malattia in fase precoce venivano indirizzati a uno dei 18 centri diabetologici specializzati, dove ricevevano educazione terapeutica, una caratterizzazione metabolica approfondita e un monitoraggio longitudinale.

L’esposizione principale considerata dallo studio era la presenza di autoanticorpi delle isole pancreatiche. La definizione di diabete di tipo 1 in fase precoce richiedeva la positività confermata, in due campioni consecutivi, di almeno due autoanticorpi diretti contro insulina, GAD, IA-2 o ZnT8. I bambini venivano quindi classificati in stadio 1 (normoglicemia) o stadio 2 (disglicemia), con successiva valutazione della progressione allo stadio 3, cioè al diabete clinicamente manifesto.

Su 220 476 bambini arruolati, con un’età mediana di 3,1 anni, 590 presentavano un diabete di tipo 1 presintomatico già al primo screening. La frequenza aggiustata nella popolazione era dello 0,3% (IC 95%, 0,28%-0,32%), con una prevalenza dello 0,23% per lo stadio 1 e dello 0,06% per lo stadio 2. Un secondo screening, effettuato in 11 726 bambini dopo un intervallo mediano di 3,3 anni, ha permesso di identificare ulteriori 29 casi. Durante un follow-up mediano di 5,7 anni, 212 bambini diagnosticati allo screening iniziale, 5 diagnosticati al rescreening e 43 che non avevano mostrato segni di malattia precoce hanno sviluppato il diabete clinico.

La progressione a cinque anni dallo stadio precoce allo stadio clinico è risultata pari al 36,2% (IC 95%, 31,2%-40,8%), con un tasso annualizzato del 9,6%. Un dato particolarmente rilevante è che la velocità di progressione non differiva in modo significativo tra bambini con e senza familiarità di primo grado per diabete di tipo 1, suggerendo che la storia familiare non modifica sostanzialmente il decorso della malattia una volta che gli autoanticorpi sono presenti.

Lo studio dimostra che uno screening esteso alla popolazione generale pediatrica consente di identificare in modo efficace il diabete di tipo 1 nelle sue fasi iniziali e di monitorarne l’evoluzione. I risultati hanno implicazioni dirette per i trial di terapie modificanti la malattia e indicano che lo screening non dovrebbe essere limitato ai gruppi geneticamente selezionati. In un’epoca in cui si stanno affacciando interventi capaci di ritardare l’esordio clinico, la diagnosi precoce diventa un tassello fondamentale per ripensare la gestione del diabete di tipo 1 fin dalle sue primissime manifestazioni.

JAMA. 2026 May 21:e266085. doi: 10.1001/jama.2026.6085.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42166139