Diabete tipo 1, al via il primo screening genetico neonatale per identificare i bambini a rischio

L'IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano ha eseguito il primo screening genetico neonatale italiano nell'ambito del programma europeo GPPAD-02 (Global Platform for the Prevention of Autoimmune Diabetes), segnando l'ingresso ufficiale dell'Italia nella rete internazionale attiva dal 2017 in Germania, Belgio, Svezia, Austria e Regno Unito. Nei prossimi mesi altri ospedali italiani potrebbero affiancarsi al San Raffaele, con l'obiettivo di arrivare a coinvolgere circa 10.000 neonati all'anno nello screening genetico.

Il programma, coordinato in Italia dal prof. Emanuele Bosi e dal dott. Graziano Barera, punta a identificare fin dai primi giorni di vita i neonati con aumentato rischio genetico di sviluppare il diabete di tipo 1, per offrire loro accesso a programmi di monitoraggio e studi di prevenzione primaria.

Non esiste ad oggi alcuna strategia consolidata in grado di prevenire l'insorgenza del diabete di tipo 1, ma la ricerca sta esplorando la possibilità di intervenire nelle fasi più precoci, quando il processo autoimmune non è ancora iniziato. GPPAD-02 si distingue dalle strategie di prevenzione secondaria, che intervengono quando l'autoimmunità è già avviata per rallentarne la progressione, operando a monte: nell'identificazione del rischio genetico in assenza di autoanticorpi.

GPPAD-02 si inserisce nel panorama italiano accanto al programma nazionale di screening per il diabete di tipo 1 e la celiachia previsto dalla Legge 130/2023. Le due iniziative perseguono obiettivi distinti ma complementari: mentre il programma nazionale ricerca gli autoanticorpi per identificare precocemente la malattia autoimmune già avviata, GPPAD-02 identifica il rischio genetico prima dell'inizio del processo autoimmune, ampliando le opportunità di ricerca sulla prevenzione primaria. La piattaforma consente inoltre di proporre alle famiglie dei bambini eleggibili la partecipazione a studi clinici internazionali che valutano strategie preventive differenti, tra cui approcci immunologici, nutrizionali e vaccinali.

Come spiega il prof. Bosi: «L'ingresso dell'Italia nella rete GPPAD rappresenta la naturale evoluzione di un percorso che il San Raffaele porta avanti da molti anni nello studio del diabete di tipo 1. Comprendere le fasi che precedono la comparsa della malattia significa creare nuove opportunità di ricerca sulla prevenzione primaria. L'obiettivo non è anticipare una diagnosi, ma conoscere meglio la storia naturale della malattia e offrire alle famiglie la possibilità di partecipare a programmi di monitoraggio e a studi che valutano strategie preventive ancora in fase di ricerca.»

Lo screening viene effettuato con il consenso dei genitori utilizzando una goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato, contestualmente agli screening neonatali previsti dalla normativa vigente. L'analisi genetica, integrata con la storia familiare, consente di stimare il rischio individuale di sviluppare il diabete di tipo 1. I bambini con probabilità superiore al 10% vengono invitati a partecipare a un percorso di follow-up e, qualora idonei, a studi clinici di prevenzione primaria. La partecipazione è libera e volontaria.

Il dott. Barera sottolinea il valore dell'integrazione nel percorso neonatale: «La possibilità di effettuare questo screening nell'ambito del percorso assistenziale neonatale, con il consenso informato delle famiglie e senza modificare gli esami già previsti nei primi giorni di vita, rende possibile avviare un programma di ricerca che mette al centro l'identificazione precoce del rischio e la presa in carico delle famiglie. La collaborazione tra neonatologi, pediatri e diabetologi è un elemento essenziale per accompagnare questo percorso con informazioni corrette e un adeguato supporto clinico.»