Alzheimer, biomarcatori del sangue più vicini alla pratica clinica. Il documento italiano indica come usarli

I biomarcatori del sangue per la diagnosi della malattia di Alzheimer si avvicinano all’impiego clinico strutturato anche in Italia. Un position paper congiunto della Società Italiana di Neurologia (SIN), della Società Italiana di Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica (SIBioC) e di SINdem definisce indicazioni, limiti e requisiti organizzativi per introdurre questi test nei percorsi diagnostici nazionali.

Il documento, pubblicato su Neurological Sciences, segnala che tra i marcatori plasmatici oggi disponibili il più performante è la proteina p-tau217, da sola o nel rapporto con beta-amiloide 42 (Aβ42). Secondo gli autori, l’accuratezza diagnostica di questi esami si avvicina in diversi studi a quella dei biomarcatori liquorali o della PET, oggi considerati riferimenti consolidati.

L’interesse clinico cresce anche per l’arrivo delle terapie modificanti la malattia, che richiedono la conferma biologica della patologia prima dell’avvio del trattamento. In questo scenario, i test ematici potrebbero rappresentare un passaggio iniziale meno invasivo e più accessibile rispetto a puntura lombare e imaging avanzato.

Gli esperti indicano però criteri precisi di utilizzo. I biomarcatori del sangue non sono raccomandati come screening nella popolazione generale né nei soggetti senza deficit cognitivi documentati. Il target indicato è rappresentato da persone con decadimento cognitivo lieve o demenza, dopo una valutazione specialistica completa comprensiva di esame neurologico, test cognitivi, imaging strutturale e esami ematochimici di base.

Il paper sottolinea anche alcuni fattori che possono alterare i risultati. Età avanzata, soprattutto oltre gli 80 anni, insufficienza renale e diagnosi differenziali neurologiche complesse possono ridurre l’affidabilità del test e richiedere conferme con liquor o PET.

Ampio spazio è dedicato agli aspetti tecnici. Gli autori chiedono procedure standardizzate per prelievo, conservazione dei campioni, piattaforme automatizzate certificate e referti con commento interpretativo, per evitare disomogeneità tra laboratori.

Sul piano regolatorio, il documento indica come passaggi necessari l’inserimento delle prestazioni nei Livelli essenziali di assistenza e nel nomenclatore tariffario, oltre alla definizione di centri accreditati e programmi di controllo qualità.