Autismo, pubblicato dataset open per studiare sonno e comportamento con dispositivi digitali

Uno studio pubblicato su Nature Neuroscience descrive il Simons Sleep Project (SSP), una risorsa open science per la ricerca sul sonno e sui comportamenti nei disturbi del neurosviluppo, basata su dati raccolti con dispositivi digitali in ambiente domestico.

Il dataset include registrazioni di 102 bambini con autismo e 98 fratelli non autistici, di età compresa tra 10 e 17 anni, provenienti da 102 famiglie. Sono state raccolte complessivamente 3.630 notti di registrazione, per un totale di oltre 8.000 acquisizioni da dispositivi, con una quota di notti monitorate simultaneamente con più strumenti. Per tutti i partecipanti è disponibile anche il sequenziamento dell’esoma completo.

La raccolta dati è stata effettuata con tre dispositivi utilizzati in parallelo: fascia EEG Dreem3, smartwatch multisensore EmbracePlus (accelerometro, frequenza cardiaca, variabilità della frequenza cardiaca, attività elettrodermica e temperatura cutanea) e sensore da letto Withings. I dati oggettivi sono stati integrati con questionari standardizzati compilati dai genitori e con diari giornalieri del sonno.

Le registrazioni sono state effettuate per più notti in ambiente domestico, con acquisizione sincronizzata dei segnali. Il dataset include dati grezzi e processati, consentendo analisi dirette dei segnali fisiologici, incluse le registrazioni EEG utilizzabili per la classificazione degli stadi del sonno.

L’analisi della concordanza tra dispositivi ha mostrato un accordo da moderato a elevato per orario di addormentamento, risveglio finale e durata totale del sonno, mentre l’accordo è risultato più debole per i risvegli notturni. La concordanza tra misure oggettive e dati riportati dai genitori è risultata inferiore, in particolare per i risvegli notturni, per i quali non è stata osservata concordanza tra dispositivi e report parentali.

Le analisi comparative sono state condotte su un sottogruppo di 70 bambini con autismo e 67 fratelli con almeno tre notti valide registrate con tutti i dispositivi e diario del sonno. In questo sottogruppo, le misure oggettive non hanno evidenziato differenze significative tra gruppi nella durata totale del sonno né nei risvegli notturni. È stata invece osservata una latenza di addormentamento più lunga nei bambini con autismo, con una differenza media di circa 7,5 minuti.

Le analisi basate su dati EEG, considerate come riferimento per la classificazione del sonno, hanno mostrato che la latenza di addormentamento è associata a diverse difficoltà comportamentali e funzionali, tra cui sintomi di ADHD, depressione, iperattività e sensibilità sensoriale. Questa associazione è risultata presente considerando l’intero campione, indipendentemente dalla diagnosi. Al contrario, i risvegli notturni non hanno mostrato associazioni significative con le misure comportamentali.

Il disegno dello studio, basato su coppie di fratelli, consente di controllare fattori ambientali e familiari condivisi, ma implica che il gruppo di confronto non rappresenti una popolazione priva di condizioni del neurosviluppo. I dati indicano inoltre che una quota rilevante della variabilità della durata del sonno è attribuibile a differenze tra famiglie.

Gli autori evidenziano che la disponibilità di dati grezzi sincronizzati da più sensori, insieme a dati genetici e comportamentali, rende il dataset adatto allo sviluppo e alla validazione di algoritmi per l’analisi automatizzata dei comportamenti e per studi longitudinali su relazioni tra fenotipo e genotipo.

Lo studio descrive inoltre la fattibilità di protocolli di raccolta dati remoti su più notti in ambiente domestico, con dispositivi indossabili e non indossabili, evidenziando al tempo stesso la necessità di procedure standardizzate per la gestione e la qualità dei dati.

An open science resource for accelerating scalable digital health research in autism and other neurodevelopmental conditions | Nature Neuroscience