Ipercolesterolemia familiare, AIFA estende il rimborso per anticorpo monoclonale

L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha esteso il rimborso di Evkeeza® (evinacumab), terapia sviluppata da Ultragenyx Pharmaceutical Inc., ai pazienti pediatrici a partire dai 6 mesi di età affetti da ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH). La decisione, pubblicata nella Gazzetta Ufficiale il 3 ottobre (Determinazione n. 1230-2025), rappresenta un ampliamento dell’indicazione già rimborsata dal 2023 per pazienti dai 12 anni in su e segna un importante traguardo nella gestione clinica delle dislipidemie ereditarie.

L’HoFH è una rara e grave patologia genetica caratterizzata da livelli estremamente elevati di colesterolo LDL (“colesterolo cattivo”), che, se non trattata, può determinare malattia cardiovascolare precoce e progressiva, con eventi cardiaci anche in età infantile. Colpisce circa una persona su 300.000 nel mondo e richiede una diagnosi precoce per evitare gravi complicanze cardiovascolari già in giovane età.

Evinacumab è un anticorpo monoclonale che inibisce la proteina ANGPTL3, coinvolta nella regolazione del metabolismo lipidico. Bloccando questa proteina, il farmaco riduce in modo significativo i livelli di colesterolo LDL, offrendo un’opzione terapeutica mirata e complementare alle terapie ipolipemizzanti tradizionali. Viene somministrato tramite infusione endovenosa ogni 4 settimane in ambiente specialistico.

“L’estensione del rimborso ai bambini dai 6 mesi in su è una svolta nel trattamento dell’HoFH”, ha commentato il prof. Alberico Catapano, presidente della Società Italiana per lo Studio dell’Aterosclerosi (SISA). “Evkeeza, grazie al suo profilo di sicurezza e all’efficacia dimostrata, può giocare un ruolo fondamentale nella prevenzione dell’aterosclerosi fin dalla prima infanzia, aprendo nuove prospettive di cura per una patologia finora difficile da gestire nei pazienti più piccoli”.

Evkeeza contiene prolina e polisorbato 80, sostanze che possono causare reazioni in soggetti con rare condizioni metaboliche o allergiche. È quindi essenziale un attento monitoraggio medico durante la somministrazione.

Gli effetti collaterali più comuni includono rinofaringite e affaticamento nei bambini. In rari casi, possono verificarsi reazioni allergiche gravi, che richiedono l’interruzione immediata della somministrazione. Il farmaco non è raccomandato nei bambini sotto i 6 mesi per mancanza di dati clinici. È inoltre controindicato in gravidanza e allattamento, e richiede l’uso di metodi contraccettivi efficaci durante il trattamento e per almeno cinque mesi dopo l’ultima dose.

L’estensione del rimborso di Evkeeza in Italia amplia le possibilità terapeutiche per una popolazione di pazienti particolarmente fragile, offrendo una nuova prospettiva di trattamento precoce e personalizzato, in linea con l’obiettivo di migliorare la prognosi e ridurre l’impatto clinico e sociale della malattia.