Diagnosi precoce delle sinucleinopatie, nuovo approccio riduce test invasivi

Un semplice test dell’olfatto, seguito solo nei casi sospetti dall’analisi del liquor con tecnica di amplificazione dei semi di α-sinucleina (SAA), potrebbe rivoluzionare la diagnosi precoce delle malattie da corpi di Lewy, come Parkinson e demenza a corpi di Lewy.

Lo dimostra uno studio pubblicato su Nature Communications, condotto su 358 soggetti valutati post-mortem e su un’ulteriore coorte prospettica di 1.209 pazienti.

I risultati

• La combinazione test olfattivo + conferma con SAA ha previsto la presenza di patologia da corpi di Lewy con un’accuratezza del 94% (95% nei pazienti con parkinsonismo, 94% nei pazienti con Alzheimer, 93% nei soggetti cognitivamente normali).

• Questo approccio ha permesso di ridurre del 43% la necessità di ricorrere a puntura lombare e test sul liquor.

• Nella coorte in vivo, l’accuratezza del workflow si è attestata al 79%, con una riduzione del 26% dei prelievi di CSF.

Gli autori sottolineano che il metodo potrebbe alleggerire il carico sui pazienti e ridurre i costi sanitari, senza compromettere la precisione diagnostica.

“L’uso combinato di test semplici e metodiche di laboratorio avanzate rappresenta un passo avanti verso una diagnosi più accessibile e meno invasiva delle sinucleinopatie”, commentano i ricercatori.

Two-step detection of Lewy body pathology via smell-function testing and CSF α-synuclein seed amplification - PubMed