Autismo e rischio di Parkinson, nuova evidenza epidemiologica da uno studio svedese

La rivista “Jama Neurology” ha pubblicato uno studio epidemiologico condotto su scala nazionale in Svezia, evidenziando che i soggetti con disturbo dello spettro autistico (Asd) presentano un rischio significativamente maggiore di sviluppare la malattia di Parkinson in giovane età. I dati – riportano Weiyao Yin, del Karolinska Institut a Stoccolma, e colleghi - mostrano un aumento di oltre quattro volte del rischio rispetto alla popolazione senza diagnosi di autismo (RR 4,43; IC 95% 2,92-6,72), indipendentemente dall'età, dal sesso e dall'anno di nascita. Anche dopo aver tenuto conto di variabili quali status socioeconomico, familiarità per disturbi psichiatrici o per Parkinson e età alla diagnosi di ASD, l'associazione tra autismo e malattia di Parkinson è rimasta significativa. Tuttavia, la prematurità o la nascita pretermine, considerate fattori di rischio per l'autismo, non hanno mostrato correlazioni con la malattia di Parkinson.

Un elemento rilevante emerso dallo studio riguarda l'associazione tra depressione e rischio di Parkinson, indipendente dalla presenza di autismo. Inoltre, l'esposizione ad antipsicotici ha attenuato il legame tra ASD e Parkinson (RR 2,00; IC 95% 1,27-3,14), pur non mostrando un'interazione diretta tra l'autismo e il rischio di sviluppare la malattia. L'analisi ha interessato tutti i nati in Svezia tra il 1974 e il 1999, seguiti a partire dai 20 anni fino a dicembre 2022. La prevalenza del Parkinson nella popolazione analizzata è risultata estremamente bassa: 438 casi su 2,2 milioni di individui senza autismo (0,02%) e 24 casi su 51.954 persone con ASD (0,05%). I risultati contribuiscono a rafforzare l'ipotesi di una connessione biologica tra autismo e parkinsonismo o malattia di Parkinson, includendo evidenze di variazioni nel numero di copie del gene PARK2 nei soggetti con ASD. Tuttavia, non è ancora chiaro quali fattori determinino questa relazione.

Secondo gli autori, una possibile spiegazione potrebbe essere il coinvolgimento del sistema dopaminergico in entrambe le condizioni, dato il ruolo fondamentale della dopamina nella regolazione del comportamento sociale e del controllo motorio. La correlazione genetica tra i due disturbi potrebbe essere un ulteriore fattore di associazione. Inoltre, l'esposizione ad antipsicotici ha fornito solo una spiegazione parziale dell'associazione osservata, lasciando aperta la possibilità di un influsso di altri farmaci, fattori ambientali e comportamentali.

La diagnosi dei disturbi è stata ottenuta dai codici ICD registrati nel National Patient Register (NPR). La qualità dei dati NPR è stata validata con un'accuratezza del 96% per l'autismo e dell'88% per i disturbi parkinsoniani. Limitando l'analisi alla sola malattia di Parkinson idiopatica, l'associazione con ASD è risultata ugualmente significativa (RR 3,53; IC 95% 1,86-6,70).

Gli autori riconoscono una limitazione importante: l'età massima di follow-up inferiore a 50 anni. Questo intervallo ridotto non consente di valutare pienamente l'evoluzione della malattia di Parkinson, trattandosi di una patologia neurodegenerativa legata all'invecchiamento. Studi futuri con un periodo di osservazione più lungo potrebbero chiarire la relazione tra ASD e Parkinson a insorgenza tardiva.

Secondo Yin e colleghi, l'autismo è una condizione che accompagna l'individuo per tutta la vita e un numero sempre maggiore di persone con ASD sta raggiungendo l'età adulta e la terza età. «Questo è il primo studio ampio, longitudinale e basato sulla popolazione che esplora il rischio futuro di Parkinson nei soggetti con ASD» sottolineano gli autori. «Crediamo che possa stimolare nuove ricerche per chiarire le cause ancora incerte del Parkinson e dell'autismo».

JAMA Neurol. 2025 May 27:e251284. doi: 10.1001/jamaneurol.2025.1284.