Malattie rare, Aifa approva farmaco per distrofia muscolare Duchenne

L'Agenzia italiana del farmaco (Aifa) ha recepito l'autorizzazione europea dell'Ema per vamorolone (Agamree*) per il trattamento di pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (Dmd) di età pari o superiore a 4 anni. Il farmaco è classificato in classe Cnn (farmaci in attesa di negoziazione di prezzo e rimborsabilità). L'approvazione - si legge in una nota diffusa da Santhera Pharmaceuticals - segue la decisione del Comitato europeo dei medicinali per uso umano (Chmp) che ha riconosciuto il profilo positivo di beneficio/rischio di vamorolone in questa popolazione di pazienti, compresi alcuni vantaggi di sicurezza rispetto ai corticosteroidi, attualmente lo standard di cura.

La distrofia muscolare di Duchenne è una rara malattia ereditaria legata al cromosoma X, che colpisce quasi esclusivamente i maschi. È caratterizzata da un'infiammazione presente alla nascita, o poco dopo, che porta alla fibrosi del muscolo, con una progressiva degenerazione e debolezza muscolare, perdita della deambulazione, della capacità di alimentarsi autonomamente, l'inizio della ventilazione assistita e lo sviluppo della cardiomiopatia. La Dmd riduce l'aspettativa di vita, che non supera i 30-40 anni. La prevalenza della malattia nella popolazione generale, in Italia, è di 1,7-3,4 casi su 100mila, mentre la prevalenza alla nascita è di 21,7-28,2 su 100mila nati maschi vivi. La qualità della vita dei pazienti e dei caregiver è inferiore a quella dei soggetti sani, e il carico per chi si prende cura di bambini con Dmd è superiore a quello dei caregiver di bambini con altri disturbi neuromuscolari.

Vamorolone è un nuovo farmaco con una modalità d'azione basata sul legame con lo stesso recettore dei glucocorticoidi, ma che ne modifica l'attività a valle. Inoltre, non è un substrato per gli enzimi 11-β-idrossisteroidi deidrogenasi (11β-HSD) che possono essere responsabili dell'amplificazione locale del farmaco e della tossicità associata ai corticosteroidi nei tessuti locali. Questo meccanismo ha dimostrato il potenziale di 'dissociare' l'efficacia dai problemi di sicurezza degli steroidi. Il farmaco si posiziona così come farmaco antinfiammatorio dissociativo e come alternativa ai corticosteroidi.

Nello studio controllato Vision-Dmd, vamorolone (6mg/kg/die) ha raggiunto l'endpoint primario di variazione dal basale alla settimana 24 della Ttstandv (time to stand velocity) rispetto al placebo (p=0,002), a 24 settimane di trattamento, evidenziando un buon profilo di sicurezza e tollerabilità. I dati attualmente disponibili dimostrano che il farmaco, a differenza dei corticosteroidi, non limita la crescita e non ha effetti negativi sul metabolismo osseo, come dimostrato dai normali marcatori sierici di formazione e riassorbimento osseo. Vamorolone è un medicinale orfano, approvato per l'uso negli Stati Uniti, nell'Unione europea e nel Regno Unito.