Tecniche e procedure di laboratorio
Le malattie metaboliche ereditarie sono patologie dovute all’assenza o all’alterazione di un enzima con azione biologica in una delle vie metaboliche dell’uomo, che colpiscono un neonato su 3.000. Rientrano nel novero delle malattie rare, incidono sulla qualità della vita in modo significativo e possono avere esiti mortali ma, in gran...
Il programma svedese di screening neonatale per l''iperplasia surrenale congenita (Cah) si rivela di estrema efficacia nello scoprire la variante...
Potrebbe coinvolgere 50mila neonati in Italia un progetto-pilota di screening per la diagnosi precoce di alcune patologie rare. Lo ha...
I pazienti con fibrosi cistica identificati tramite screening neonatale presentano miglioramenti della crescita, riduzioni della morbidità e minore necessità di...
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