Malattie genetiche congenite
Secondo un sondaggio pubblicato su JAMA Network Open, la maggior parte degli esperti di malattie rare è favorevole all'utilizzo del sequenziamento del DNA (NBSeq) nello screening dei neonati per il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (AADC) e altre malattie genetiche non coperte dagli attuali programmi di diagnosi precoce.«La tempestiva...
Più o meno un terzo delle persone colpite da una malattia genetica, circa 4.500 ogni anno in Italia, non ha...
Il programma svedese di screening neonatale per l''iperplasia surrenale congenita (Cah) si rivela di estrema efficacia nello scoprire la variante...
Qual è la prognosi a lungo termine della cardiomiopatia dilatativa nei bambini? A rispondere alla domanda è l’Australian national childhood...
Nei pazienti affetti da fibrosi cistica che si trovano in uno stadio precoce di intolleranza al glucosio (periodo a rischio...
I ragazzi con fibrosi cistica, nei quali non si riesce a eradicare la Pseudomonas aeruginosa al primo trattamento antibiotico sono...
PneumopatieLa bassa BMD osservata nei pazienti con fibrosi cistica può presentarsi sin dalla prima infanzia: tutti i bambini con fibrosi...
I pazienti con fibrosi cistica identificati tramite screening neonatale presentano miglioramenti della crescita, riduzioni della morbidità e minore necessità di...
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