Malattie da accumulo lisosomiale
In occasione della Giornata delle Malattie Rare va sottolineato il ruolo chiave degli screening neonatali per la diagnosi precoce di oltre 40 malattie metaboliche tra cui la tirosinemia di tipo 1, un grave deficit enzimatico curabile se preso in tempo. «Oltre all'accumulo di tirosina, la malattia porta alla formazione di...
Dopo il recente via libera della Commissione europea, anche la Food and Drug Administration (Fda) approva la sebelipasi alfa, la...
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