Fenilchetonuria, lo screening neonatale non basta. Il nodo della continuità delle cure

Lo screening neonatale obbligatorio ha cambiato radicalmente la prognosi della fenilchetonuria, ma non ha risolto il problema della gestione a lungo termine. In Italia un nato ogni 5mila è affetto da PKU, un’incidenza tra le più rilevanti in Europa. Nonostante la diagnosi precoce prevenga i danni neurologici più gravi, una quota significativa di pazienti si allontana dal monitoraggio clinico nel passaggio all’età adulta, esponendosi a complicanze neurocognitive e psicosociali evitabili. È il quadro emerso a Roma in occasione di un media tutorial dedicato al peso sociale della patologia e ai bisogni insoddisfatti dei pazienti.

La fenilchetonuria è una malattia metabolica rara a trasmissione autosomica recessiva, causata da un difetto del gene PAH che compromette la produzione dell’enzima fenilalanina idrossilasi. L’enzima è indispensabile per il corretto smaltimento della fenilalanina: in sua assenza, la sostanza si accumula nel sangue diventando tossica per il sistema nervoso centrale. In assenza di intervento tempestivo nei primi giorni di vita, l’accumulo provoca danni neurologici precoci e progressivi con grave disabilità intellettiva. Lo screening neonatale, effettuato tramite prelievo di una goccia di sangue tra le 48 e le 72 ore dalla nascita, consente oggi la diagnosi prima della comparsa dei sintomi.

Il successo dello screening ha però generato un’aspettativa fuorviante. “Lo screening neonatale e la presa in carico precoce hanno trasformato la PKU da patologia invalidante a condizione cronica gestibile, ma questo successo ha creato negli anni l’illusione che il problema fosse risolto — ha dichiarato Alberto Burlina, ricercatore senior universitario dell’Università di Padova — È importante ricordare che è ancora presente un profondo bisogno medico insoddisfatto: la gestione quotidiana richiede una rigorosa e complessa terapia dietetica a basso contenuto di fenilalanina per tutta la vita, mentre l’assenza di percorsi strutturati di transizione verso l’età adulta porta una significativa quota dei pazienti ad allontanarsi dal monitoraggio clinico, esponendosi a complicanze neurocognitive e psicosociali a lungo termine”.

Le conseguenze del mancato controllo nutrizionale prolungato includono rallentamento cognitivo, difficoltà di concentrazione, alterazioni dell’umore e dello stato ansioso. Per Burlina la risposta passa da un modello assistenziale strutturato: “È necessaria un’assistenza multidisciplinare continua, omogenea sul territorio nazionale, capace di accompagnare i pazienti dall’infanzia all’età adulta, favorendo in questo modo l’aderenza alle raccomandazioni”.