SLA, la medicina di precisione entra nella cura: dalla genetica ai biomarcatori

La SLA non è più considerata una malattia uniforme. La ricerca sta delineando sottogruppi di pazienti con caratteristiche genetiche, biologiche e cliniche differenti, aprendo la strada a diagnosi, prognosi e trattamenti sempre più personalizzati. È questo il quadro tracciato dalla Società Italiana di Neurologia (SIN) in occasione della XIX Giornata Nazionale SLA, promossa da AISLA il 18 settembre. In Italia si stimano circa 6.800 persone che convivono con la sclerosi laterale amiotrofica e ogni anno vengono registrati circa 3 nuovi casi ogni 100.000 abitanti. La crescente disponibilità di strumenti per leggere la malattia su più livelli sta però modificando il percorso di ricerca e di cura. "Oggi sappiamo che dietro una stessa diagnosi possono esserci forme differenti e che questa eterogeneità deve essere considerata anche nello sviluppo di nuovi strumenti diagnostici e terapeutici", afferma Mario Zappia, presidente della SIN. Per il neurologo, ricerca, assistenza e sensibilizzazione devono procedere insieme per rispondere ai bisogni delle persone con SLA e delle loro famiglie.

A cambiare la prospettiva è soprattutto la possibilità di integrare informazioni diverse: dati genetici, biomarcatori, metodiche neurofisiologiche, tecniche avanzate di neuroimaging e valutazioni neuropsicologiche. L'obiettivo è definire con maggiore precisione i diversi profili della malattia e individuare sottogruppi di pazienti con caratteristiche biologiche specifiche. "Oggi siamo in grado di leggere la SLA con strumenti che fino a pochi anni fa non avevamo a disposizione", spiega Cristina Moglia, coordinatrice del Gruppo di Studio Malattie del Motoneurone della SIN. L'integrazione di dati genetici, marcatori biologici e informazioni cliniche, aggiunge, "ci permette di descrivere meglio l'eterogeneità della malattia e di identificare sottogruppi di pazienti con caratteristiche specifiche". Un passaggio che, secondo la neurologa, è fondamentale per arrivare a una medicina "basata sulle caratteristiche biologiche della singola persona". Un esempio concreto arriva dalla SLA associata a mutazioni del gene SOD1. Nel luglio 2026 AIFA ha approvato la rimborsabilità di tofersen per gli adulti con SLA associata a mutazioni di SOD1, riconoscendone l'innovatività terapeutica. Si tratta di un trattamento rivolto a un sottogruppo geneticamente definito di pazienti e rappresenta, secondo la SIN, un esempio dell'applicazione della medicina di precisione alla SLA.

"L'approvazione di tofersen rappresenta un passaggio importante perché mostra come la conoscenza dei meccanismi genetici della SLA possa tradursi in una possibilità terapeutica rivolta a un sottogruppo definito di pazienti", sottolinea Moglia. "È il primo esempio di applicazione della medicina di precisione nella SLA" e indica, secondo la coordinatrice del gruppo SIN, una direzione che potrà estendersi ad altri ambiti, dalla scoperta di nuovi bersagli molecolari all'identificazione di biomarcatori per la diagnosi, la prognosi e il monitoraggio della malattia. La ricerca guarda quindi oltre la genetica. Biomarcatori, intelligenza artificiale e nuove terapie stanno ampliando gli strumenti disponibili per comprendere l'evoluzione della SLA e distinguere profili diversi della malattia. Parallelamente, neuroriabilitazione e tecnologie assistive possono contribuire a sostenere l'autonomia e la qualità di vita delle persone con SLA. "La sfida dei prossimi anni sarà integrare sempre più efficacemente innovazione terapeutica, ricerca biologica, neuroriabilitazione e nuove tecnologie all'interno di percorsi di cura personalizzati", conclude Moglia.