Disturbo bipolare, la ricerca punta a biomarcatori per ridurre ritardi diagnostici

La diagnosi del disturbo bipolare si basa ancora prevalentemente sulla valutazione clinica e può richiedere anni prima di essere formulata correttamente. Secondo i ricercatori dell'Università di Torino, circa il 69% dei pazienti riceve inizialmente una diagnosi errata e il tempo medio per arrivare a una diagnosi corretta può raggiungere i dieci anni. 

Da queste premesse sono nati i progetti Border e Pedibio, presentati durante il XXVI Convegno nazionale dell'Associazione italiana ingegneri clinici (AIIC) in corso a Torino, con l'obiettivo di individuare biomarcatori biologici in grado di supportare il processo decisionale clinico. 

Come spiegato da Alessandra Olarini, dell'Università di Torino, i ricercatori hanno analizzato campioni biologici provenienti da pazienti con disturbo bipolare e soggetti di controllo utilizzando approcci multi-omici e piattaforme ad alta risoluzione. Parallelamente è stata condotta un'analisi genomica finalizzata all'identificazione di varianti genetiche associate alla patologia. 

Le analisi hanno identificato 20 metaboliti significativamente alterati nei pazienti, appartenenti principalmente alle classi delle xantine e degli acidi organici. Sono inoltre emerse alcune varianti genetiche potenzialmente rilevanti, tra cui alterazioni localizzate in geni coinvolti in processi neurobiologici e altre già associate in letteratura a funzioni cerebrali. 

Secondo i ricercatori, alcuni risultati ottenuti nell'ambito della farmacogenomica suggeriscono possibili applicazioni future nella personalizzazione delle terapie e nella stratificazione dei pazienti. L'obiettivo dichiarato è trasformare dati biologici complessi in strumenti di supporto alla pratica clinica e alla precisione diagnostica.