Tumori seno e ovaio, test genetici e accesso: le richieste di Fondazione AIOM

In Italia circa 4.700 nuovi casi l’anno di tumore della mammella e dell’ovaio sono attribuibili a mutazioni genetiche ereditarie. Secondo Fondazione AIOM, l’accesso ai test genetici resta però rallentato da liste d’attesa e disomogeneità territoriali, con possibili ricadute sulla prevenzione familiare e sulla scelta delle terapie.

Il dato emerge nell’ambito della campagna informativa nazionale “I Tumori Eredo-Familiari”. Secondo le stime riportate dalla Fondazione, circa un caso su dieci di tumore di mammella e ovaio ha origine ereditaria ed è riconducibile alle varianti patogenetiche BRCA1 e BRCA2.

Il rischio oncologico risulta significativamente aumentato nei portatori di mutazione. La sola presenza della variante BRCA1 è associata a un incremento fino a 37 volte del rischio di carcinoma ovarico e a un aumento di circa 6 volte del rischio di carcinoma mammario. In Italia, i portatori delle due varianti patogenetiche sarebbero oltre 380.000.

Sul piano clinico, i test genetici consentono sia di attivare percorsi di prevenzione e sorveglianza nei familiari, sia di ottenere informazioni predittive di risposta terapeutica. «I test genetici rientrano nella medicina di precisione e permettono di favorire la prevenzione oncologica. Offrono inoltre informazioni predittive circa la possibilità di risposta a specifiche terapie anti-tumorali», sottolinea Saverio Cinieri, Past President di Fondazione AIOM / Associazione Italiana di Oncologia Medica. Le varianti BRCA sono associate a una maggiore sensibilità agli inibitori di PARP, utilizzati nel carcinoma ovarico in fase avanzata.

Accanto al test BRCA, la Fondazione richiama le criticità di accesso al test HRD, che valuta il deficit di riparazione del DNA nelle cellule tumorali. L’accesso e la rimborsabilità non risultano uniformi sul territorio nazionale e il test non è attualmente incluso nella proposta di aggiornamento dei nuovi Livelli Essenziali di Assistenza (LEA).

Secondo quanto riportato nel comunicato, oltre la metà dei pazienti e dei familiari segnala tempi di attesa prolungati per l’esecuzione dei test genetici. Da qui la richiesta di un’accelerazione dei percorsi diagnostici e dell’inserimento dei test BRCA nei LEA in fase di aggiornamento.

Sul piano assistenziale, la prevenzione non può limitarsi agli stili di vita e ai programmi di screening. «Questa non può più solo passare da stili di vita sani e dall’adesione ai programmi di screening. Servono anche dei controlli medici qualificati che devono essere ampliati anche per ridurre l’impatto di alcune neoplasie sul servizio sanitario nazionale», osserva Gabriella Pravettoni, docente di Psicologia delle decisioni all’Università di Milano e direttrice della Divisione di Psiconcologia dell’Istituto europeo di oncologia.

Il tema del supporto psicologico viene indicato come parte integrante del percorso di cura. «A queste persone va assicurato un supporto psicologico adeguato sia prima che dopo le cure – sottolinea Pravettoni –. Il disagio psicologico colpisce più del 50% di tutti i pazienti oncologici e vivere come portatore di un’alterazione genetica oncologica può risultare difficile, soprattutto quando si rende necessaria la chirurgia profilattica»

La campagna informativa è promossa da Fondazione AIOM con il coinvolgimento dell’associazione aBRCAdabra, presieduta da Ornella Campanella, ed è realizzata con il contributo non condizionante di AstraZeneca.