La multidisciplinarietà nella gestione delle epilessie rare. Il parere di due esperti

La gestione delle patologie neuropsichiatriche complesse, come le epilessie rare, richiede un approccio multidisciplinare per garantire una presa in carico completa e adeguata dei pazienti. Questo il parere di due esperti nel campo: Francesca Darra, direttrice della UOC Neuropsichiatria Infantile presso l'Ospedale Civile Maggiore di Verona, e Federico Vigevano, responsabile del Dipartimento di disabilità e età evolutiva del gruppo San Raffaele Roma.

Secondo Darra, «è fondamentale valutare il paziente sotto tutti i diversi punti di vista per poter favorire una corretta presa in carico. La gestione multidisciplinare andrebbe garantita fin dall'esordio, con valutazioni neurologiche, del profilo funzionale, degli aspetti comportamentali e relazionali, fisiatrici e, in alcuni casi, ortopedici. La collaborazione tra specialisti, come logopedisti per la deglutizione, è essenziale per costruire un profilo di funzionamento che risponda ai bisogni del paziente e della famiglia fin dall'esordio della patologia, prevenendo ciò che è prevenibile».

Il professor Vigevano evidenzia inoltre l'importanza della riduzione dei tempi di diagnosi. «I pediatri giocano un ruolo fondamentale nell'intercettazione precoce dei disturbi del neurosviluppo. Esistono programmi appositi, a livello nazionale e regionale, per fare in modo che il pediatra di base riconosca i disturbi del neurosviluppo e riesca a individuare quando c'è una deviazione dallo sviluppo normale. Quando si intercetta precocemente un disturbo del neurosviluppo, possono partire valutazioni diagnostiche approfondite. Non c'è solo la genetica; c'è anche la neuroradiologia e molte altre indagini specialistiche. Quando non si trova una chiara eziologia, è fondamentale far partire il prima possibile le indagini genetiche. Nel caso della sindrome di Dravet, il pediatra gioca un ruolo cruciale perché la sindrome insorge nel primo anno di vita con convulsioni febbrili e afebbrili prolungate, che sono atipiche. La formazione continua dei pediatri è fondamentale per un'intercettazione precoce e accurata».

La transizione dalle cure pediatriche a quelle per adulti rappresenta un'altra sfida significativa. Darra spiega: «Il paziente viene da una lunga storia di frequentazione con l'ambiente pediatrico, dove la cura è incentrata sull'età evolutiva con un team multidisciplinare consolidato. Durante la transizione, c'è uno spostamento verso una sanità incentrata sull'adulto, che richiede un approccio multidisciplinare difficile da costruire. Come centro di terzo livello, stiamo creando percorsi per facilitare l'accesso del paziente ai diversi specialisti anche in età adulta, semplificando la gestione delle visite e promuovendo la collaborazione tra chi si occupa degli aspetti neurologici, comportamentali, psichiatrici e motori».

Vigevano sottolinea l'importanza del ruolo del Case Manager nella gestione integrata e personalizzata dei pazienti. «Siamo di fronte a malattie rare con patologie particolari, ciascuna con comorbidità caratteristiche a seconda del tipo di anomalia genetica del paziente. Chi gestisce un paziente deve avere esperienza specifica nella patologia e sapere quali specialisti coinvolgere. Il Case Manager deve gestire tutti questi aspetti, sostenere i caregiver e garantire una continuità di assistenza durante la transizione. Le associazioni di genitori, particolarmente vivaci in Italia, giocano un ruolo fondamentale nel sostenere l'assistenza e la ricerca nelle singole malattie. È cruciale fare programmi di transizione, anche a livello regionale, per assicurare continuità e ridurre le disparità territoriali nei servizi dedicati alle disabilità in età evolutiva».

In conclusione, la gestione delle patologie neuropsichiatriche complesse richiede un approccio multidisciplinare e integrato, dall'infanzia all'età adulta, con un'attenzione particolare alla formazione continua dei pediatri e alla riduzione dei tempi di diagnosi. Il ruolo del Case Manager e il supporto delle associazioni di genitori sono fondamentali per garantire una gestione personalizzata e per ridurre le disparità nei servizi a livello territoriale.

Il professor Vigevano evidenzia inoltre l'importanza della riduzione dei tempi di diagnosi. «I pediatri giocano un ruolo fondamentale nell'intercettazione precoce dei disturbi del neurosviluppo. Esistono programmi appositi, a livello nazionale e regionale, per fare in modo che il pediatra di base riconosca i disturbi del neurosviluppo e riesca a individuare quando c'è una deviazione dallo sviluppo normale. Quando si intercetta precocemente un disturbo del neurosviluppo, possono partire valutazioni diagnostiche approfondite. Non c'è solo la genetica; c'è anche la neuroradiologia e molte altre indagini specialistiche. Quando non si trova una chiara eziologia, è fondamentale far partire il prima possibile le indagini genetiche. Nel caso della sindrome di Dravet, il pediatra gioca un ruolo cruciale perché la sindrome insorge nel primo anno di vita con convulsioni febbrili e afebbrili prolungate, che sono atipiche. La formazione continua dei pediatri è fondamentale per un'intercettazione precoce e accurata».

La transizione dalle cure pediatriche a quelle per adulti rappresenta un'altra sfida significativa. Darra spiega: «Il paziente viene da una lunga storia di frequentazione con l'ambiente pediatrico, dove la cura è incentrata sull'età evolutiva con un team multidisciplinare consolidato. Durante la transizione, c'è uno spostamento verso una sanità incentrata sull'adulto, che richiede un approccio multidisciplinare difficile da costruire. Come centro di terzo livello, stiamo creando percorsi per facilitare l'accesso del paziente ai diversi specialisti anche in età adulta, semplificando la gestione delle visite e promuovendo la collaborazione tra chi si occupa degli aspetti neurologici, comportamentali, psichiatrici e motori».

Vigevano sottolinea l'importanza del ruolo del Case Manager nella gestione integrata e personalizzata dei pazienti. «Siamo di fronte a malattie rare con patologie particolari, ciascuna con comorbidità caratteristiche a seconda del tipo di anomalia genetica del paziente. Chi gestisce un paziente deve avere esperienza specifica nella patologia e sapere quali specialisti coinvolgere. Il Case Manager deve gestire tutti questi aspetti, sostenere i caregiver e garantire una continuità di assistenza durante la transizione. Le associazioni di genitori, particolarmente vivaci in Italia, giocano un ruolo fondamentale nel sostenere l'assistenza e la ricerca nelle singole malattie. È cruciale fare programmi di transizione, anche a livello regionale, per assicurare continuità e ridurre le disparità territoriali nei servizi dedicati alle disabilità in età evolutiva».

In conclusione, la gestione delle patologie neuropsichiatriche complesse richiede un approccio multidisciplinare e integrato, dall'infanzia all'età adulta, con un'attenzione particolare alla formazione continua dei pediatri e alla riduzione dei tempi di diagnosi. Il ruolo del Case Manager e il supporto delle associazioni di genitori sono fondamentali per garantire una gestione personalizzata e per ridurre le disparità nei servizi a livello territoriale.