Encefalopatie epilettiche rare: le soluzioni della Regione Puglia

La Regione Puglia ha sviluppato una serie di strategie per migliorare i percorsi assistenziali delle encefalopatie epilettiche rare, un gruppo complesso di malattie rare che richiede l'interazione di diversi soggetti nel percorso del malato. «La gestione di queste malattie è complessa perché richiede l'interlocuzione e l'interazione di vari soggetti,» spiega la dottoressa Giuseppina Annicchiarico, responsabile del coordinamento regionale malattie rare della Puglia.

Uno degli strumenti chiave è il Sistema Informativo Malattie Rare Puglia (SIMARP), che permette di identificare la posizione geografica dei pazienti e il centro da cui hanno ricevuto la diagnosi. «La lettura immediata della diagnosi presso il distretto sociosanitario lega dimensioni diverse dell'assistenza, ospedaliera e territoriale,» aggiunge Annicchiarico. Questo sistema evita che i pazienti debbano portare manualmente le informazioni ai distretti sociosanitari, poiché la lettura avviene tramite sistemi informativi.

Il monitoraggio della rete per valutare la capacità di rispondere ai bisogni dei pazienti con encefalopatie epilettiche rare è diventato più facile grazie ai dati disponibili. «Tracciamo l'attività svolta negli ospedali identificati e comprendiamo la capacità dei centri di fare diagnosi,» afferma Annicchiarico. Il sistema informativo include un modulo che accoglie i piani terapeutici personalizzati (PTP), offrendo un'assistenza reale nei distretti. Il monitoraggio dei PTP consente di profilare la capacità dei centri non solo in termini di diagnosi, ma anche di follow-up e presa in carico del paziente.

La Regione Puglia ha inoltre creato i centri territoriali malattie rare nelle ASL, che, pur non essendo esperti della specifica malattia, offrono sostegno ai percorsi. «Questa organizzazione è nuova e compare per la prima volta nel piano nazionale delle malattie rare,» sottolinea l’esperta, evidenziando come si stia implementando gradualmente questa strategia.

Le principali sfide riguardano l'integrazione tra i centri pediatrici e quelli per adulti. «L'accesso del pediatra alle agende dedicate a questi malati garantisce l'interdisciplinarietà della cura e il passaggio di consegne al medico dell'adulto,» spiega Annicchiarico, citando l'esperienza virtuosa dell'ospedale San Paolo di Bari.

Un altro aspetto importante è l'integrazione della figura dell'assistente sociale per migliorare il collegamento tra i vari servizi. «L'assistente sociale facilita il dialogo tra specialisti, infermieri e famiglia,» conclude Annicchiarico, sottolineando l'importanza di collegare i servizi di psicologia clinica per favorire non solo la terapia farmacologica, ma anche quella sociale.