La Società Italiana di Patologia Clinica e Medicina di Laboratorio (SIPMEL) ha recentemente aggiornato le linee guida per la misurazione e l'uso clinico di alcuni dosaggi ormonali, tra cui 17-idrossiprogesterone, deidroepiandrosterone e androstenedione. Vediamo i punti principali.
Il 17-idrossiprogesterone (17-OHP) è uno steroide intermedio prodotto nelle ghiandole surrenali durante la sintesi di cortisolo. È fondamentale misurarlo in presenza di iperandrogenismo per una diagnosi differenziale con l'iperplasia surrenalica congenita. La valutazione del 17-OHP dovrebbe essere fatta in pazienti sintomatici dopo l'infanzia, preferibilmente su campioni di siero prelevati prima delle 8:00 del mattino e nelle donne durante la fase follicolare, utilizzando la metodica LC-MS/MS. Se i livelli basali di 17-OHP superano 2,0 µg/ml, è consigliata una determinazione post-stimolazione con ACTH. Il referto deve includere l'intervallo di riferimento specifico per genere, età e metodo di analisi.
Passando al deidroepiandrosterone (DHEA) e al DHEA-solfato (DHEA-S), questi sono pro-ormoni surrenalici che non attivano direttamente i recettori androgeni ma possono essere convertiti in androgeni attivi. Nonostante la loro utilità clinica non sia del tutto comprovata, sono frequentemente misurati nella diagnosi differenziale dell'iperandrogenismo e dell’adrenarca prematuro. Elevati livelli di DEA/DEA-S possono indicare la presenza di tumori surrenalici, in particolare carcinomi secernenti androgeni.
Infine, l'androstenedione è un precursore degli androgeni come il testosterone e l'estrone. Il suo dosaggio è utile nel sospetto di iperandrogenismo, in condizioni come l'iperplasia surrenalica congenita, il deficit di aromatasi, alcune neoplasie secernenti androgeni e la sindrome dell'ovaio policistico. La spettrometria di massa accoppiata alla cromatografia liquida è il metodo di dosaggio più sensibile e specifico, sebbene necessiti di ulteriori studi per una standardizzazione ottimale.