Autismo profondo, come cambiano le stime in base ai criteri diagnostici. Lo studio

L’autismo profondo è una sottocategoria proposta dei disturbi dello spettro autistico che comprende le persone con gravi limitazioni cognitive, comunicative e adattive, tali da richiedere assistenza continuativa nelle attività quotidiane. Un nuovo studio statunitense ha valutato come differenti definizioni di autismo profondo influenzino le stime di prevalenza e ha analizzato la disponibilità delle valutazioni necessarie per identificarlo correttamente.

La ricerca ha coinvolto 7.084 bambini di 8 anni con diagnosi di autismo seguiti nell’ambito di un programma di sorveglianza di popolazione attivo in 13 siti degli Stati Uniti nel 2022. Gli autori hanno esaminato la disponibilità di dati relativi al quoziente intellettivo (QI), allo stato verbale e al funzionamento adattivo, utilizzando successivamente metodi statistici per compensare le informazioni mancanti.

Secondo la definizione aggiornata del 2025, l’autismo profondo è identificato dalla presenza di un QI inferiore a 50 oppure di una condizione di non verbalità o minima verbalità, associata a un funzionamento adattivo significativamente inferiore ai livelli attesi per l’età, definito da un punteggio pari o inferiore a 70. I ricercatori hanno confrontato questa definizione con quella precedente del 2021, che non includeva il funzionamento adattivo, e con altre varianti basate su criteri cognitivi e linguistici differenti.

I risultati hanno evidenziato importanti lacune nella raccolta dei dati clinici. Tra i bambini con autismo, il 61,1% disponeva di una valutazione del QI, il 74,0% di informazioni sul linguaggio e soltanto il 55,9% di dati relativi al funzionamento adattivo. Nel complesso, era possibile stabilire con certezza la presenza o meno di autismo profondo soltanto per il 54,4% dei soggetti.

Dopo l’imputazione dei dati mancanti, la prevalenza dell’autismo profondo è stata stimata in 5,4 casi ogni 1.000 bambini di 8 anni, mentre quella dell’autismo non profondo ha raggiunto 27,5 casi ogni 1.000. Tra i bambini con diagnosi di autismo, il 16,5% soddisfaceva tutti i criteri della nuova definizione di autismo profondo. Un ulteriore 32,1% presentava almeno uno dei requisiti richiesti, ma non tutti quelli necessari per la classificazione completa.

L’analisi ha inoltre dimostrato che la prevalenza varia notevolmente in base ai criteri adottati. Utilizzando la definizione del 2021, il numero di casi di autismo profondo risultava superiore del 33,5%. Applicando invece la definizione aggiornata ma con una soglia di QI pari a 70 anziché 50, la prevalenza aumentava del 70,9%. Al contrario, considerando esclusivamente i soggetti non verbali o minimamente verbali con funzionamento adattivo pari o inferiore a 70, la prevalenza diminuiva del 33,3%.

Secondo gli autori, questi risultati confermano che l’autismo non profondo è molto più frequente dell’autismo profondo nella popolazione generale. Tuttavia, lo studio mette in luce anche un limite rilevante delle attuali pratiche valutative: quasi la metà dei bambini non disponeva delle misurazioni adattive necessarie per applicare pienamente la definizione proposta. Migliorare la raccolta di queste informazioni potrebbe consentire una caratterizzazione più accurata dei bisogni assistenziali delle persone con autismo e favorire una pianificazione più appropriata dei servizi e degli interventi di supporto.

J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2026 Oct 2:S0890-8567(26)02147-7. doi: 10.1016/j.jaac.2026.09.019. 

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42826765/