Giornata mondiale delle malattie rare: l’impegno SIN nella formazione neurologica

In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2026 del 28 febbraio, la Società Italiana di Neurologia (SIN) rinnova il proprio impegno nel promuovere attenzione, consapevolezza e azioni concrete per i pazienti affetti da malattie neurologiche rare, un ambito che rappresenta una delle aree più complesse e in continua evoluzione della neurologia moderna.

Le malattie neurologiche rare comprendono centinaia di condizioni differenti, spesso di origine genetica, che possono manifestarsi in età pediatrica o adulta e che sono frequentemente caratterizzate da un decorso progressivo e da un importante impatto funzionale. Nonostante i progressi della ricerca scientifica e delle tecnologie diagnostiche, persistono ancora significativi ritardi nella diagnosi, percorsi assistenziali frammentati e disuguaglianze territoriali nell’accesso ai centri di riferimento e alle cure, con rilevanti ripercussioni sulla qualità della vita delle persone e delle loro famiglie.

“La Giornata Mondiale delle Malattie Rare è un momento cruciale per riaffermare che queste patologie non devono rimanere ai margini dell’attenzione sanitaria e istituzionale” – dichiara il Presidente della Società Italiana di Neurologia, Professor Mario Zappia. “Le malattie neurologiche rare interrogano profondamente la neurologia contemporanea, chiamandoci a ripensare i modelli di diagnosi, presa in carico e continuità assistenziale. Come SIN, siamo impegnati a promuovere una neurologia capace di riconoscere precocemente queste condizioni, accompagnare i pazienti lungo tutto il percorso di malattia e sostenere la ricerca clinica e traslazionale come strumento concreto di cambiamento”.

La Società Italiana di Neurologia ribadisce il proprio impegno nel promuovere formazione e aggiornamento continuo sulle malattie neurologiche rare; sostenere progetti di consensus, linee di indirizzo clinico e algoritmi condivisi; favorire il lavoro in rete tra centri specialistici, territorio e istituzioni e rafforzare la collaborazione con le associazioni dei pazienti. Un impegno che nasce dalla convinzione che occuparsi di malattie neurologiche rare significhi investire in una neurologia più moderna, equa e orientata al futuro, capace di coniugare innovazione scientifica, appropriatezza clinica e centralità della persona.

I più recenti approcci terapeutici rendono ancora più urgente una diagnosi tempestiva e una corretta stratificazione clinica dei pazienti. In molti casi, infatti, l’efficacia delle terapie è strettamente legata alla precocità dell’intervento e alla preservazione delle funzioni neurologiche residue.

Un elemento centrale per migliorare la gestione delle malattie neurologiche rare è rappresentato dalla standardizzazione dei percorsi diagnostico-terapeutici, attraverso raccomandazioni condivise, algoritmi clinici e strumenti operativi che possano supportare il neurologo nella pratica quotidiana.

“Le malattie neurologiche rare, in particolare quelle di origine genetica, richiedono competenze specialistiche ma anche un approccio strutturato e condiviso” – sottolinea il Professor Massimiliano Filosto, Coordinatore del Gruppo di Studio SIN di Neurogenetica Clinica e Malattie Rare. “Ridurre il ritardo diagnostico significa oggi offrire ai pazienti un accesso più tempestivo alle cure”.

“L’innovazione terapeutica sta aprendo scenari impensabili fino a pochi anni fa per molte malattie neurologiche rare” – spiega il Professor Filosto. “Perché queste opportunità possano tradursi in benefici reali, è fondamentale che i pazienti vengano intercettati precocemente e indirizzati in percorsi strutturati e competenti”.

In questo contesto, la collaborazione con le associazioni di pazienti assume un valore certamente centrale.

“Le terapie innovative rappresentano una grande speranza, ma anche una sfida per la sostenibilità del sistema sanitario” – conclude la Presidente di UNIAMO, Dottoressa Annalisa Scopinaro. “È essenziale garantire equità di accesso, informazione corretta e continuità di cura.”.