Malattie neuromuscolari, progetto Ue CoMPaSS-NMD per nuova stratificazione con AI

È in corso il progetto europeo CoMPaSS-NMD (Computational Models for new Patients Stratification Strategies of Neuromuscular Disorders), finanziato nell’ambito di Horizon Europe e avviato a maggio 2023 con durata quadriennale. L’iniziativa punta a sviluppare strumenti di “diagnosi di precisione” per migliorare la classificazione dei pazienti con malattie neuromuscolari ereditarie (HNMD), attraverso modelli basati su intelligenza artificiale e machine learning.

Tra gli obiettivi dichiarati figurano la creazione di dataset robusti e validati, l’integrazione di dati clinici eterogenei per supportare la classificazione di pazienti con caratteristiche simili e l’elaborazione di raccomandazioni basate su evidenze per migliorare la gestione oltre lo standard attuale di cura.

Un elemento centrale del progetto è la realizzazione della piattaforma pubblica ATLAS-NMD, concepita per raccogliere dati clinici dei pazienti nel rispetto dei principi FAIR (Findable, Accessible, Interoperable, Reusable) dell’Unione europea. Il consorzio ha lavorato alla definizione di procedure operative standard (SOP) come linguaggio comune per descrivere le patologie, integrando lo strumento Human Phenotype Ontology (HPO) per una caratterizzazione fenotipica più precisa.

È stato inoltre sviluppato un electronic Structured Clinical Report Form per la raccolta strutturata dei dati di 500 pazienti e una applicazione per tablet destinata ai professionisti sanitari, con l’obiettivo di facilitare l’inserimento standardizzato delle informazioni cliniche nei centri europei aderenti.

Sul fronte analitico, il progetto riferisce il completamento delle attività di filtraggio e clustering dei dati genetici e il quasi completamento del pre-processing e clustering di dati di risonanza magnetica e istologici. È in fase di esplorazione l’utilizzo di tecniche di federated learning, che consentono di addestrare modelli di machine learning su dati decentralizzati senza condivisione dei dati grezzi, per tutelare la privacy dei pazienti.

Nei prossimi mesi i partner lavoreranno al reclutamento di pazienti per la validazione degli algoritmi di AI, all’implementazione dell’architettura ATLAS e alla definizione di “supercluster” di pazienti e relativi profili multi-omici.

Il progetto si colloca nel quadro delle strategie europee di integrazione dei dati sanitari e di sviluppo di strumenti digitali per le malattie rare, con l’obiettivo dichiarato di migliorare accuratezza diagnostica e gestione clinica delle patologie neuromuscolari ereditarie.

The CoMPaSS-NMD project