Alzheimer, la diagnosi entra in una nuova fase: biomarcatori centrali per l’inquadramento clinico

Una review pubblicata su The Lancet descrive il nuovo scenario diagnostico della malattia di Alzheimer, delineando il percorso del paziente nei centri specialistici e il ruolo crescente dei biomarcatori. L’articolo, firmato da un gruppo internazionale di esperti tra i quali Giovanni B. Frisoni, analizza le pratiche cliniche attuali e le prospettive nate con l’introduzione dei test molecolari.

Gli autori ricordano che, fino a pochi anni fa, la diagnosi definitiva era possibile solo con l’esame post-mortem. L’identificazione in vivo della deposizione di β-amiloide e della tau iperfosforilata ha modificato questo paradigma, permettendo un inquadramento molecolare della patologia nelle fasi sintomatiche. Nei centri specialistici, il percorso diagnostico prevede ancora un’accurata valutazione differenziale per stabilire se l’Alzheimer contribuisce al deterioramento cognitivo osservato.

La review ribadisce come i biomarcatori ottenuti tramite PET e analisi del liquido cerebrospinale permettano di documentare la disfunzione di amiloide e tau. Queste informazioni sono oggi considerate essenziali per definire l’idoneità ai trattamenti anti-amiloide approvati di recente, che richiedono la conferma di patologia amiloide prima dell’avvio della terapia.

Gli autori evidenziano inoltre l’arrivo dei biomarcatori ematici, già disponibili in alcuni Paesi, che segnano un passaggio verso una diagnosi più accessibile. Questi test, basati su misurazioni ultrasensibili delle forme patologiche di amiloide e tau, potrebbero ridurre l’utilizzo di procedure più invasive o costose e modificare l’organizzazione dei sistemi sanitari.

Secondo la review, la maggiore accessibilità dei nuovi esami comporterà una revisione dei modelli di presa in carico e un ampliamento della diagnosi nelle fasi precoci. L’introduzione dei biomarcatori plasmatici viene descritta come una possibile “rivoluzione diagnostica”, in grado di ridefinire i percorsi clinici nei prossimi anni.

La Serie di cui il paper fa parte intende offrire una sintesi aggiornata delle conoscenze e delle pratiche diagnostiche, con l’obiettivo di supportare l’adozione ordinata dei nuovi strumenti. Gli autori sottolineano che l’evoluzione della diagnosi si accompagna alla necessità di sistemi sanitari preparati a gestire un numero crescente di valutazioni biomolecolari e percorsi terapeutici personalizzati.

Fonte
New landscape of the diagnosis of Alzheimer's disease - The Lancet