Malattie cardiovascolari, i test genetici diretti al consumatore sempre più diffusi

I test genetici diretti al consumatore (DTC-GT) per le malattie cardiovascolari si stanno diffondendo rapidamente, nonostante la mancanza di prove sufficienti per il loro utilizzo nella pratica clinica. L'American Heart Association (AHA) ha pubblicato una nuova dichiarazione scientifica per affrontare la questione, sottolineando le incertezze e le sfide che questi strumenti pongono ai medici, sempre più spesso chiamati a interpretarli per i pazienti.

L’espansione del mercato dei test genetici sta trasformando l’accesso alle informazioni sulla predisposizione alle malattie cardiovascolari e sulla risposta ai farmaci. Tuttavia, la regolamentazione del settore è carente e i risultati devono essere contestualizzati con la storia clinica del paziente e verificati con test di laboratorio prima di influenzare le decisioni terapeutiche.

I test DTC-GT possono identificare varianti genetiche legate a malattie monogeniche, ma la loro affidabilità è limitata dalla variabilità dei risultati e dall’elevato tasso di falsi negativi rispetto ai test di laboratorio basati sul sequenziamento. Un’altra applicazione riguarda i punteggi di rischio poligenico, che stimano la predisposizione alle malattie cardiovascolari, ma la loro utilità clinica resta incerta, in quanto nessun test ha ottenuto un’approvazione ufficiale.

Nel campo della farmacogenomica, i DTC-GT potrebbero teoricamente migliorare la personalizzazione delle terapie riducendo il rischio di reazioni avverse ai farmaci. Tuttavia, solo un test ha ricevuto l’autorizzazione della FDA per l’uso diretto da parte dei consumatori. I risultati devono essere interpretati con cautela e verificati da test di laboratorio prima di essere utilizzati per scelte terapeutiche.

L’assenza di una regolamentazione uniforme e l'affidabilità incerta dei test pongono interrogativi sulla loro gestione clinica. I pazienti con esiti negativi potrebbero non necessitare di ulteriori approfondimenti, mentre quelli con risultati positivi devono sottoporsi a test di conferma prima di qualsiasi decisione terapeutica. La crescita del settore richiede una maggiore integrazione con la genetica clinica per evitare interpretazioni errate e garantire un uso consapevole di questi strumenti.

Matteo Vian