Amiloidosi, dai medici di famiglia 214 pazienti inviati ad approfondimenti diagnostici

Il progetto Argo ha individuato 2.734 pazienti con indicatori di sospetto per amiloidosi tra oltre 200.000 assistiti seguiti da una rete di 170 medici di medicina generale. Tra questi, 214 sono stati indirizzati al Centro di coordinamento Malattie rare della Regione Campania per proseguire il percorso diagnostico. I risultati sono stati presentati il 12 ottobre a Roma durante l'Argo Day, promosso dal Centro di coordinamento Malattie rare della Regione Campania.

L'analisi ha utilizzato due indicatori di sospetto clinico, ipertrofia ventricolare sinistra e cardiopatia ipertensiva, ricercati nelle banche dati della medicina generale. L'obiettivo è favorire l'identificazione dei pazienti che potrebbero necessitare di approfondimenti specialistici, riducendo i ritardi nella diagnosi delle malattie rare.

Il progetto segna il passaggio alla sperimentazione nella pratica clinica degli indicatori individuati attraverso un consenso Delphi che ha coinvolto 55 esperti multidisciplinari, tra cui rappresentanti dei Centri di coordinamento Malattie rare di 18 Regioni. Gli indicatori sono stati pubblicati sulla rivista Scientific Reports, del gruppo Nature.

«Con Argo abbiamo iniziato un percorso di test dei campanelli di allarme individuati dagli esperti per le malattie rare nella vita reale cercandoli nei database della medicina generale», spiega Giuseppe Limongelli, coordinatore scientifico del progetto, dell'Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli e responsabile dell'Uosd Malattie rare cardiologiche dell'Azienda ospedaliera dei Colli, ospedale Monaldi.

Secondo Limongelli, il lavoro ha evidenziato due criticità: la persistenza del ritardo diagnostico e la carenza di informazioni sui percorsi di diagnosi delle malattie rare, anche tra i medici di medicina generale.

L'individuazione dei segnali di sospetto rappresenta quindi una prima fase, che deve essere accompagnata da percorsi strutturati di invio e presa in carico specialistica.

Durante l'Argo Day sono stati presentati anche i risultati di tre tavoli di lavoro dedicati alle cure primarie, ai percorsi diagnostici e agli indicatori di valutazione.

Secondo Andrea Marcellusi, economista sanitario dell'Università degli Studi di Milano, il ritardo diagnostico può determinare un aggravio di spesa del 50-70% rispetto a un intervento precoce, al quale si aggiungono i costi sostenuti direttamente dalle famiglie.

L'esperto ha richiamato anche il peso dei costi indiretti e sociali, legati a invalidità, pensioni e perdita di produttività, che contribuiscono ad aumentare l'impatto economico delle malattie rare.

La necessità di riconoscere precocemente i segnali di sospetto riguarda anche la pediatria. Chiara Leoni, responsabile dell'Uos Malattie rare pediatriche e Terapie innovative della Fondazione Policlinico universitario Agostino Gemelli Irccs di Roma, ha sottolineato come i bambini con diagnosi tardiva abbiano spesso effettuato numerose visite per sintomi persistenti prima di arrivare a uno specialista in grado di riconoscerli.

Tra le prospettive indicate figura lo sviluppo di applicazioni tecnologiche basate sui dati clinici, capaci di generare segnalazioni specifiche per favorire l'identificazione dei pazienti da approfondire.

Secondo Davide Cafiero, amministratore delegato di Helaglobe, il progetto ha coinvolto clinici, istituzioni, società scientifiche e industria nella definizione di indicatori, percorsi diagnostici e strumenti per misurare gli esiti.