Fenomeni genetici
L'iposurrenalismo primario (PAI) è una condizione clinica rara, potenzialmente fatale, che necessita di un tempestivo approccio diagnostico e terapeutico. «Tra le forme congenite, la più nota è l'iperplasia surrenalica congenita (CAH), dovuta a difetti nella steroidogenesi, che, in base al tipo e alla gravità, alterano la sintesi di mineralcorticoidi, glucocorticoidi...
Il modo di mangiare di ciascuno è in parte sotto controllo genetico, secondo quanto conclude un articolo firmato dai ricercatori...
La rivista Genome biology pubblica un lavoro italiano che studia l’adattamento genetico alle variazioni dei cicli giorno/notte e l’importanza di...
«I moderni fenotipi di Sm non si basano più solo sull’accurata descrizione clinica, ma anche sui dati delle tecniche di...
I fenotipi della sclerosi multipla, ovvero l’accurata descrizioni della sua evoluzione clinica, sono importanti non solo per la prognosi della...
Non solo i fattori di rischio cardiovascolare classici, ma anche l’espressione dei geni viene influenzata dai cambiamenti nel proprio stile...
Come nel gioco delle tre carte, ci sono tre farmaci da usare nel cancro ovarico avanzato: topotecan, paclitaxel e ciclofosfamide....
La morte fetale, intrauterina o alla nascita, si verifica all’incirca 1 volta ogni 160 gravidanze e rappresenta il 50% dei...
L’Agenzia italiana del farmaco, in accordo con l’Agenzia europea dei medicinali, rende disponibili on line importanti informazioni riguardanti la gestione...
L’Italia è il paese europeo con il più alto numero di persone affette da Epatite C, circa 1,8 milioni, e...
La conoscenza dei pattern allelici avrebbe un ruolo rilevante nella prognosi e nella gestione terapeutica dei soggetti con comorbilità tra epatite C e talassemia. Questo è quanto emerge dai risultati di uno studio coordinato da Vito di Marco dell''università di Palermo
Diversi studi hanno riportato associazioni tra tossicità delle radiazioni e polimorfismi a singolo nucleotide (Snp) in geni candidati, ma poche...
Nei pazienti con malattie infiammatorie croniche, l''esecuzione del test per valutare l''attività enzimatica della tiopurina S-metiltransferasi (Tpmt), prima di instaurare...
Sono pubblicati su Nature Genetics on line i risultati di due ricerche che, complessivamente, hanno analizzato il DNA di più...
La storia naturale dell''infezione da Hpv, responsabile nell''uomo di condilomi genitali e cancro, è in gran parte sconosciuta, ma tale...
Dalla ricerca spagnola arriva la conferma dell''utilità di una definizione alternativa alla sindrome metabolica (Sm) per identificare gli individui ad...
L’encefalopatia epatica è una delle maggiori complicanze della malattia cirrotica ed il suo sviluppo rappresenta un fattore prognostico negativo. In...
Sebbene le riacutizzazioni della broncopneumopatia cronica ostruttiva (Bpco) divengano più frequenti e più gravi con il progredire della malattia, la...
Oncologia Non si hanno molte informazioni circa gli effetti combinati sull’incidenza del cancro mammario da parte dei polimorfismi di suscettibilità...
Neurologia-tumori cerebraliSono state individuate 14 comuni varianti in cinque geni associate alla comparsa di gliomi. Questa conclusione deriva dal primo...
Ginecologia ed ostetricia-patologie e sofferenze fetaliLa genotipizzazione RhCE può essere ottenuta in modo non invasivo ed affidabile tramite il DNA...
Endocrinologia-diabeteLa ricerca di alcune varianti genetiche può aiutare a predire il rischio individuale di diabete di tipo 2, bench� se...
Cardiologia-aritmieLa sindrome del QT lungo è legata a tre diversi genotipi, ed inoltre risulta dipendente da fattori temporali e specifica...
Gastroenterologia-fegato e vie biliariNei pazienti con infezione da Hcv di genotipo 6, il trattamento antivirale della durata di 48 settimane...
Psichiatria-schizofreniaNuovi studi sulle basi genetiche della schizofrenia hanno coinvolto rare mutazioni che prevengono il normale sviluppo cerebrale. Il modello proposto...
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