Malattie rare, dopo 12 anni arrivano le nuove linee guida Sla

Arrivano le nuove linee guida per la Sla. L'ultima edizione, a distanza di 12 anni dalla precedente del 2012, è stata pubblicata sull''European Journal of Neurology', rivista ufficiale dell'European Academy of Neurology (Ean). "Queste linee guida ci rendono particolarmente orgogliosi perché il contributo italiano è stato come sempre rilevante", dichiara Vincenzo Silani, direttore del Dipartimento di Neuroscienze dell'Irccs Istituto Auxologico italiano - Centro Dino Ferrari dell'università Statale di Milano, che all'interno della Rete europea delle malattie rare (Ern Euro-Nmd) ha un ruolo guida in materia di sclerosi laterale amiotrofica.
La compilazione delle linee guida per la gestione della Sla rappresenta un processo complesso, richiesto dall'Ean a pochi esperti per tenere informata la comunità dei neurologi in Europa e nel mondo, spiegano dall'Auxologico. La nuova edizione riconosce l’azione congiunta tra Ean e Ern Euro-Nmd. Un elemento di "particolare soddisfazione" per Silani: "Ho l'onore dal febbraio 2023 - afferma - di coordinare l'Ern Euro-Nmd dedicato alla Sla in Europa". Ben "43 centri in 10 diversi Paesi europei hanno dato il loro contributo indirettamente e direttamente alla stesura delle attuali linee guida", compresi "numerosi istituti anche in Italia", sottolinea lo specialista. "Più di 3 anni - racconta - sono stati necessari per scrutinare tutta la letteratura in rapporto ai 26 diversi punti di indagine sollevati, con il supporto di Cochrane Response nella ricerca ed analisi della letteratura, mirando a formulare raccomandazioni specifiche e di indirizzo per la migliore gestione del paziente".

"In questo momento così importante per la terapia della Sla, sono fornite raccomandazioni anche relative ai farmaci approvati o in via di approvazione - illustra Silani - e non è mancato il riferimento a tofersen", oligonucleotide antisenso mirato al gene Sod1 a livello del quale "alcuni pazienti sono portatori di mutazione patogenetica, ora utilizzato in terapia con risultati molto importanti. La nutrizione, la Peg" o gastrostomia endoscopica percutanea, "i problemi respiratori, le scelte di fine vita" sono fra i temi affrontati nelle nuove linee guida. Vengono discussi "invalidanti sintomi come crampi, spasticità, scialorrea, labilità emotiva, insonnia, depressione, eccetera", così da "fornire una guida di riferimento per una patologia che presenta problematiche pluriorgano meritevoli di un’attenzione combinata da parte di una équipe multidisciplinare".
Per Silani "la comparsa di linee guida dedicate alla Sla nel 2024 sembra voler chiudere il cerchio aperto dall’indicazione all'approvazione" da parte "delle autorità europee al trattamento con antisenso per i pazienti Sla portatori di mutazione nel gene Sod1. Dalla scoperta del gene nel 1993 sono passati oltre 30 anni di intensa ricerca preclinica che ha portato ora all’impiego terapeutico efficace nell'uomo. Un passaggio epocale sulla strada ancora complessa della terapia di questa malattia, che però sta cedendo all'urto della ricerca consegnandosi pezzo per pezzo e lasciando spazio così all'incedere del successo terapeutico".
"L'Irccs Istituto Auxologico italiano - conclude il neurologo - è sempre stato in prima linea in questa battaglia per i pazienti e ha partecipato alla stesura di questa linee guida, nonché tratta attivamente pazienti con antisenso per Sod1, in un'azione congiunta in Europa e nel mondo".