Farmaci
Fibrosi cistica
28/11/2023

Fibrosi Cistica, nuovo farmaco disponibile per pazienti con rare mutazioni

La richiesta riguarda l’estensione dell’autorizzazione a oltre 200 mutazioni nel gene regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica diverse dalla mutazione F508del

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L’EMA ha accolto con favore la domanda di estensione dell’Autorizzazione all’Immissione in Commercio (AIC) di KAFTRIO per il trattamento dei pazienti pediatrici con Fibrosi Cistica di età pari o superiore a 2 anni di età che presentano mutazioni rare responsive, diverse dalla F508del.

Si tratta di un importante passo in avanti per le persone che ancora sono orfane di una cura. Una volta ricevuta l’opinione positiva del CHMP e approvato dalla Commissione Europea, infatti, 2.800 pazienti con Fibrosi Cistica pediatrici in Europa con mutazioni rare potranno avere accesso a un trattamento.

La domanda di variazione di tipo II dell’Autorizzazione all’Immissione in Commercio di KAFTRIO® (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor) in combinazione con ivacaftor è stata supportata dai risultati di uno studio clinico di Fase 3, randomizzato e controllato con placebo, condotto su persone con mutazioni rare diverse da F508del nel gene regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR) responsive a KAFTRIO®. Questo studio ha raggiunto l'endpoint primario e ha dimostrato che KAFTRIO® in combinazione con ivacaftor è associato a miglioramenti rapidi, statisticamente e clinicamente significativi, della funzionalità polmonare rispetto ai controlli. Il farmaco è stato generalmente ben tollerato, con dati di sicurezza generalmente coerenti con il profilo di sicurezza già mostrato.

Il dossier di presentazione della richiesta include anche i dati di real-world evidence provenienti dal registro dei pazienti della Cystic Fibrosis Foundation statunitense, relativi a persone affette da fibrosi cistica con mutazioni CFTR non-F508del responsive a KAFTRIO® che ricevono il farmaco (commercializzato negli USA con il nome di TRIKAFTA®). Inoltre, il dossier presentato include dati in vitro ottenuti con un modello di laboratorio consolidato che è stato alla base dell'approvazione dell'indicazione per le mutazioni rare negli Stati Uniti.

KAFTRIO® in regime di associazione con Kalydeco® (ivacaftor) è un medicinale orale sviluppato per aumentare la quantità e la funzione della proteina CFTR presente sulla superficie cellulare. Elexacaftor e tezacaftor lavorano insieme per aumentare la quantità di proteina matura sulla superficie cellulare legandosi a diversi siti della proteina CFTR. Ivacaftor, che è conosciuto come un potenziatore di CFTR, è progettato per facilitare la capacità delle proteine CFTR di trasportare sale e acqua attraverso la membrana cellulare. L’azione combinata di ivacaftor, tezacaftor ed elexacaftor aiutano a idratare e rimuovere il muco dal tratto respiratorio.

La domanda sarà ora esaminata dal Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP), che esprimerà un parere in merito all’approvazione della domanda di estensione alla Commissione Europea.

KAFTRIO®, prodotto da Vertex Pharmaceuticals, società globale di biotecnologie, in combinazione con ivacaftor è già approvato nell'Unione Europea per il trattamento della Fibrosi Cistica (FC) in pazienti a partire dai 2 anni di età che presentano almeno una copia della mutazione F508del nel gene CFTR.

Per avere informazioni complete sul prodotto, si prega di consultare il Riassunto delle Caratteristiche del Prodotto (RCP) disponibile al sito www.ema.europa.eu.

“È incoraggiante vedere che negli studi clinici vi sono risultati positivi in pazienti affetti da FC con mutazioni rare, un gruppo di soggetti particolarmente numeroso in Italia. Ciò rende questa richiesta un passo estremamente importante verso l’obiettivo di rendere disponibile il farmaco per pazienti con elevate esigenze mediche insoddisfatte”. Ha dichiarato Francesco Blasi, Professore di malattie respiratorie all’Università di Milano, Direttore del Centro Fibrosi Cistica Lombardia e Presidente della Società Italiana per lo Studio della Fibrosi Cistica (SIFC).

“Siamo impegnati da oltre 20 anni sul fronte della Fibrosi Cistica e vogliamo portare trattamenti in grado di agire sulle cause all’origine di questa malattia a tutte le persone affette da questa patologia”, ha concluso Nia Tatsis, Executive Vice President, Chief Regulatory and Quality Officer di Vertex. “Siamo orgogliosi di collaborare con EMA a questa importante richiesta per le persone affette da FC con mutazioni non-F508del, per agire sulla causa all’origine della patologia”.

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