Variazione (Genetica)

Una mutazione protegge i vasi dai danni dell’iperglicemia

gen152014

Una mutazione protegge i vasi dai danni dell’iperglicemia

Nonostante un’iperglicemia lieve per quasi 50 anni, i portatori di una mutazione del gene che codifica per l’enzima glucochinasi hanno una bassa prevalenza di complicazioni vascolari clinicamente significative, secondo uno studio appena pubblicato su...
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feb272012

La disfunzione di Gpr120, recettore di acidi grassi, e l’obesità

Il funzionamento difettoso di una proteina, che agisce come sensore per monitorare i grassi assunti con il cibo, potrebbe essere una delle cause dell’obesità e di patologie epatiche, secondo uno studio condotto da ricercatori dell'Imperial College di...
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gen122012

Leucemia linfatica cronica: identificato marker di aggressività

Uno studio condotto al Dana-Farber cancer institute, uno degli Harvard institutes of medicine di Boston (Usa), da Catherine J. Wu e colleghi delinea lo scenario delle mutazioni somatiche nella leucemia linfatica cronica e individua nello splicing del...
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dic52011

Sla: mutazioni Sqstm1 alla base della neurodegenerazione

Uno studio caso-controllo condotto da Faisal Fecto e collaboratori della Northwestern university di Chicago (Usa) ha individuato, nei pazienti che soffrono di sclerosi laterale amiotrofica (Sla), diversi tipi di mutazioni genetiche a carico del gene...
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nov102011

Asa protegge dal carcinoma colorettale ereditario

L'assunzione di 600 mg/die di acido acetilsalicilico (Asa) per un periodo medio di 25 mesi ha determinato una sostanziale riduzione di incidenza di cancro dopo 55,7 mesi in soggetti portatori di mutazioni associate alla sindrome di Lynch, la principale...
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ott192011

Mutazioni Brca2 prognosi migliore per il tumore dell’ovaio

La presenza di mutazioni del gene Brca2 (ma non di quelle di Brca1) aumenta le probabilità di sopravvivenza e di risposta alla chemioterapia nelle donne con cancro ovarico. È il risultato di uno studio condotto da Da Yang , dell'university of Texas...
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ott102011

Epatite C acuta: due indicatori per la prognosi

La presenza di mutazioni del gene IL28B associate ai livelli sierici di IP-10 (Interferon-gamma-inducible protein-10/proteina-10 inducibile dall'Interferone gamma) sono in grado di identificare quei pazienti affetti da epatite C acuta in cui l’infezione...
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giu62011

Fibrosi cistica: screening preconcezionale in Sardegna

In Sardegna lo spettro delle mutazioni del gene Cftr (difettoso nella fibrosi cistica, Cf) è ben definito. Un tasso di rilevazione del 94% può essere ottenuto attraverso lo screening di 15 mutazioni del Cftr, con una frequenza superiore dello 0,5%. L'efficienza...
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mar212011

Variabili cliniche e genomiche per la valutazione del cancro mammario

È stato sviluppato un nuovo e più robusto modello predittivo di risposta alla chemioterapia neoadiuvante: basato sulla combinazione di profili di espressione genica e fattori clinico-patologici, ha migliori capacità prognostiche rispetto all'uso di uno solo dei due tipi di parametri
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gen212011

Ca colorettale, anticorpi anti-Egfr inefficaci con Kras mutato

Nei pazienti con cancro colorettale avanzato trattati con farmaci biologici contro i recettori del fattore di crescita dell’epidermide (Egfr) - ossia anticorpi monoclonali come cetuximab e panitumumab - la presenza di mutazioni sul gene Kras è fortemente...
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