feb272012
La disfunzione di Gpr120, recettore di acidi grassi, e l’obesità
Il funzionamento difettoso di una proteina, che agisce come sensore per monitorare i grassi assunti con il cibo, potrebbe essere una delle cause dell’obesità e di patologie epatiche, secondo uno studio condotto da ricercatori dell'Imperial College di...

gen122012
Leucemia linfatica cronica: identificato marker di aggressività
Uno studio condotto al Dana-Farber cancer institute, uno degli Harvard institutes of medicine di Boston (Usa), da Catherine J. Wu e colleghi delinea lo scenario delle mutazioni somatiche nella leucemia linfatica cronica e individua nello splicing del...

dic52011
Sla: mutazioni Sqstm1 alla base della neurodegenerazione
Uno studio caso-controllo condotto da Faisal Fecto e collaboratori della Northwestern university di Chicago (Usa) ha individuato, nei pazienti che soffrono di sclerosi laterale amiotrofica (Sla), diversi tipi di mutazioni genetiche a carico del gene...

nov102011
Asa protegge dal carcinoma colorettale ereditario
L'assunzione di 600 mg/die di acido acetilsalicilico (Asa) per un periodo medio di 25 mesi ha determinato una sostanziale riduzione di incidenza di cancro dopo 55,7 mesi in soggetti portatori di mutazioni associate alla sindrome di Lynch, la principale...

ott192011
Mutazioni Brca2 prognosi migliore per il tumore dell’ovaio
La presenza di mutazioni del gene Brca2 (ma non di quelle di Brca1) aumenta le probabilità di sopravvivenza e di risposta alla chemioterapia nelle donne con cancro ovarico. È il risultato di uno studio condotto da Da Yang , dell'university of Texas...

ott102011
Epatite C acuta: due indicatori per la prognosi
La presenza di mutazioni del gene IL28B associate ai livelli sierici di IP-10 (Interferon-gamma-inducible protein-10/proteina-10 inducibile dall'Interferone gamma) sono in grado di identificare quei pazienti affetti da epatite C acuta in cui l’infezione...

giu62011
Fibrosi cistica: screening preconcezionale in Sardegna
In Sardegna lo spettro delle mutazioni del gene Cftr (difettoso nella fibrosi cistica, Cf) è ben definito. Un tasso di rilevazione del 94% può essere ottenuto attraverso lo screening di 15 mutazioni del Cftr, con una frequenza superiore dello 0,5%. L'efficienza...

mar212011
Variabili cliniche e genomiche per la valutazione del cancro mammario
È stato sviluppato un nuovo e più robusto modello predittivo di risposta alla chemioterapia neoadiuvante: basato sulla combinazione di profili di espressione genica e fattori clinico-patologici, ha migliori capacità prognostiche rispetto all'uso di uno solo dei due tipi di parametri

gen212011
Ca colorettale, anticorpi anti-Egfr inefficaci con Kras mutato
Nei pazienti con cancro colorettale avanzato trattati con farmaci biologici contro i recettori del fattore di crescita dell’epidermide (Egfr) - ossia anticorpi monoclonali come cetuximab e panitumumab - la presenza di mutazioni sul gene Kras è fortemente...

set72010
Sì alla chirurgia profilattica con mutazioni di Brca1 e 2
Nelle donne portatrici di mutazioni dei geni Brca1 e Brca2, la mastectomia profilattica si associa a una riduzione del rischio di cancro mammario. Nella stessa tipologia di pazienti la salpingo-ooforectomia riduce il rischio di cancro ovarico, prima diagnosi...