Variazione (Genetica)

Aumentano le mastectomie bilaterali per timore di recidive, ma la mortalità non cala

set112014

Aumentano le mastectomie bilaterali per timore di recidive, ma la mortalità non cala

Negli Usa, tra il 1998 e il 2011, è diventato sempre più frequente il ricorso alla mastectomia bilaterale per il trattamento del cancro di una sola mammella. Ma non sempre questa strategia ha determinato un minore numero di decessi. Lo evidenzia uno studio,...
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set12014

PALB2 nuova mutazione aumenta il rischio di cancro al seno

Le mutazioni nel gene PALB2 aumentano il rischio di cancro al seno quanto quelle di BRCA2, secondo uno studio sul New England journal of medicine. PALB2, acronimo di Partner and Localizer of BRCA2, era inizialmente stato identificato come una proteina...
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Una mutazione protegge i vasi dai danni dell’iperglicemia

gen152014

Una mutazione protegge i vasi dai danni dell’iperglicemia

Nonostante un’iperglicemia lieve per quasi 50 anni, i portatori di una mutazione del gene che codifica per l’enzima glucochinasi hanno una bassa prevalenza di complicazioni vascolari clinicamente significative, secondo uno studio appena pubblicato su...
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feb272012

La disfunzione di Gpr120, recettore di acidi grassi, e l’obesità

Il funzionamento difettoso di una proteina, che agisce come sensore per monitorare i grassi assunti con il cibo, potrebbe essere una delle cause dell’obesità e di patologie epatiche, secondo uno studio condotto da ricercatori dell'Imperial College di...
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gen122012

Leucemia linfatica cronica: identificato marker di aggressività

Uno studio condotto al Dana-Farber cancer institute, uno degli Harvard institutes of medicine di Boston (Usa), da Catherine J. Wu e colleghi delinea lo scenario delle mutazioni somatiche nella leucemia linfatica cronica e individua nello splicing del...
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dic52011

Sla: mutazioni Sqstm1 alla base della neurodegenerazione

Uno studio caso-controllo condotto da Faisal Fecto e collaboratori della Northwestern university di Chicago (Usa) ha individuato, nei pazienti che soffrono di sclerosi laterale amiotrofica (Sla), diversi tipi di mutazioni genetiche a carico del gene...
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nov102011

Asa protegge dal carcinoma colorettale ereditario

L'assunzione di 600 mg/die di acido acetilsalicilico (Asa) per un periodo medio di 25 mesi ha determinato una sostanziale riduzione di incidenza di cancro dopo 55,7 mesi in soggetti portatori di mutazioni associate alla sindrome di Lynch, la principale...
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ott192011

Mutazioni Brca2 prognosi migliore per il tumore dell’ovaio

La presenza di mutazioni del gene Brca2 (ma non di quelle di Brca1) aumenta le probabilità di sopravvivenza e di risposta alla chemioterapia nelle donne con cancro ovarico. È il risultato di uno studio condotto da Da Yang , dell'university of Texas...
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ott102011

Epatite C acuta: due indicatori per la prognosi

La presenza di mutazioni del gene IL28B associate ai livelli sierici di IP-10 (Interferon-gamma-inducible protein-10/proteina-10 inducibile dall'Interferone gamma) sono in grado di identificare quei pazienti affetti da epatite C acuta in cui l’infezione...
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giu62011

Fibrosi cistica: screening preconcezionale in Sardegna

In Sardegna lo spettro delle mutazioni del gene Cftr (difettoso nella fibrosi cistica, Cf) è ben definito. Un tasso di rilevazione del 94% può essere ottenuto attraverso lo screening di 15 mutazioni del Cftr, con una frequenza superiore dello 0,5%. L'efficienza...
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