Variazione (Genetica)

Le variazioni genetiche che portano ai tumori non nascono per caso. I risultati dello studio

mag242019

Le variazioni genetiche che portano ai tumori non nascono per caso. I risultati dello studio

Secondo uno studio con grande partecipazione italiana pubblicato su Nature Genetics, le traslocazioni cromosomiche, che sono tra i principali responsabili dello sviluppo di cancro, non si presentano nel genoma per colpa di uno sfortunato caso, ma sono...
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Esiste un legame tra risultati scolastici e mutazione geniche

mag272015

Esiste un legame tra risultati scolastici e mutazione geniche

Variazioni geniche individualmente rare ma globalmente comuni possono influenzare in modo negativo il livello di istruzione, secondo uno studio pubblicato su Jama. «Le variazioni del numero di copie (Copy number variants, Cnv) di uno o più geni...
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In commercio test genoma, l’esperto: non sempre è risposta su misura

mar122015

In commercio test genoma, l’esperto: non sempre è risposta su misura

«Il test del genoma offerto a pagamento a tutti gli italiani può dare indicazioni in alcuni casi, ma non può predire con certezza il verificarsi di una malattia. Può inoltre procurare una grande angoscia esistenziale per anni nei...
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Come l’orologio biologico incide sulla salute

nov82014

Come l’orologio biologico incide sulla salute

La rivista Genome biology pubblica un lavoro italiano che studia l’adattamento genetico alle variazioni dei cicli giorno/notte e l’importanza di tale fenomeno per le malattie psichiatriche. Uno studio, nato dalla collaborazione tra Irccs Eugenio Medea,...
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apr162013

Varianti genetiche della sindrome del QT lungo e morte fetale

La morte fetale, intrauterina o alla nascita, si verifica all’incirca 1 volta ogni 160 gravidanze e rappresenta il 50% dei casi di morte perinatale. Tuttavia nel 25-40% dei casi la valutazione post-mortem non riesce a identificarne le cause. Ora un gruppo...
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mar212011

Tanti i geni da infarto

Sono pubblicati su Nature Genetics on line i risultati di due ricerche che, complessivamente, hanno analizzato il DNA di più di 210.000 persone di origine europea e asiatica, 85.000 delle quali con malattia coronarica. I due studi hanno identificato rispettivamente...
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lug122009

Gliomi: varianti geniche aumentano il rischio

Neurologia-tumori cerebrali Sono state individuate 14 comuni varianti in cinque geni associate alla comparsa di gliomi. Questa conclusione deriva dal primo campione di pazienti abbastanza ampio da comprendere i fattori di rischio genetici correlati a...
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gen272008

Polmoniti: variante gene ACE ininfluente sul rischio

Pneumologia-infezioni polmonari e TBC Contrariamente a quanto riscontrato in pazienti asiatici, in cui il polimorfismo del gene ACE ha mostrato un’influenza sulla suscettibilità alla polmonite comunitaria e sulla sua gravità, uno studio...
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gen242008

Un gene variato riacutizza l’asma

Pneumologia-asma bronchiale Le variazioni del gene FCER2, il gene del recettore a bassa affinità per le IgE, sono associate all’aumento delle riacutizzazioni gravi nei bambini asmatici. Vi sono diverse ragioni per cui un paziente può...
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feb282007

Malaria e TBC: variante proteica conferisce protezione

Genetica Una variante funzionale del Mal (TIRAP), una proteina che media la risposta ai patogeni, è associata alla protezione dalle malattie invasive da pneumococco, dalla batteriemia, dalla malaria e dalla TBC. Nell’uomo esistono due tipi...
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