Screening neonatale

gen92023

Ipotiroidismo congenito, in presenza di sintomi clinici lo screening neonatale non basta a escluderlo

Il solo screening neonatale eseguito tra le 24 e le 72 ore di vita, eventualmente ripetuto tra le 2 e le 4 settimane di età, non basta a prevenire i danni cerebrali dovuti all'ipotiroidismo congenito in età pediatrica. Serve anche una conferma...
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lug252022

Screening neonatali, documento di Cittadinanzattiva chiede uniformità e implementazione a ministero e Regioni

Attuare i Lea, Livelli essenziali di assistenza, aggiornare la lista delle patologie, garantire i fondi e uniformare l'accesso e i servizi dei Centri. Sono alcuni dei punti fondanti di una Raccomandazione civica, presentata da Cittadinanzattiva al Ministero...
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Malattie rare, panel su screening neonatale attende aggiornamenti. Serve intervento istituzioni

gen302022

Malattie rare, panel su screening neonatale attende aggiornamenti. Serve intervento istituzioni

L'Italia, che grazie alla Legge 167/2016 si era posta all'avanguardia in Europa per le politiche di screening neonatale, si è arenata sugli aggiornamenti. In 5 anni non c'è stato alcun adeguamento nella lista delle patologie, il cosiddetto...
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Nuovo metodo di screening neonatale per rilevare problemi metabolici congeniti

ago252021

Nuovo metodo di screening neonatale per rilevare problemi metabolici congeniti

La profilazione metabolomica non mirata, un metodo di screening, può migliorare la percentuale di errori congeniti del metabolismo identificati di circa sette volte rispetto allo screening metabolico tradizionale. Questo è quanto riferisce...
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Malattie rare, in Italia eccellenza nello screening neonatale ma ricerca in calo. I dati in chiaroscuro

lug72021

Malattie rare, in Italia eccellenza nello screening neonatale ma ricerca in calo. I dati in chiaroscuro

Dati in chiaroscuro sulle malattie rare in Italia: "A fronte di dati positivi e dell'eccellenza italiana rappresentata dallo Screening neonatale esteso, che speriamo di portare in Europa, è necessario segnalare una flessione sulle attività...
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gen82021

Sindrome di Down, incremento screening prenatale dimezza numero dei casi. Ecco i dati

L'aumento dello screening prenatale in Europa ha ridotto del 54% il numero annuale di bambini nati con sindrome di Down (DS), secondo uno studio pubblicato sullo European Journal of Human Genetics firmato dai ricercatori del Massachusetts General...
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Epatite B, screening continua a essere raccomandato in gravidanza. Aggiornate linee guida Usa

lug292019

Epatite B, screening continua a essere raccomandato in gravidanza. Aggiornate linee guida Usa

La U.S. Preventive Services Task Force (USPSTF) continua a raccomandare lo screening per l'infezione da epatite B (HBV) nelle donne in gravidanza alla loro prima visita prenatale, in un aggiornamento delle sue indicazioni del 2009, pubblicato su JAMA....
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Screening per esposizione al piombo in mamme e bambini: non è chiaro il rapporto danni-benefici

apr302019

Screening per esposizione al piombo in mamme e bambini: non è chiaro il rapporto danni-benefici

La Preventive Services Task Force degli Stati Uniti ha stabilito che non è possibile accertare quale sia il bilancio di benefici e danni derivanti dallo screening per livelli ematici elevati di piombo nei bambini e nelle donne in gravidanza che...
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Sma, presentato libro bianco. Ora la sfida è lo screening neonatale

set282018

Sma, presentato libro bianco. Ora la sfida è lo screening neonatale

«La scienza non fa miracoli. Dal laboratorio al letto di un malato i tempi della cura non sono quelli della storia naturale della malattia». Ma sull'atrofia muscolare spinale (Sma), malattia genetica rara che colpisce circa 1 neonato ogni 10.000 e rappresenta...
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dic162017

Malattie cardiache congenite gravi, screening neonatale obbligatorio riduce l’incidenza

Da uno studio sul Journal of American Medical Association emerge che in Nordamerica le morti per gravi malattie cardiache congenite (CCHD) sono diminuite di circa un terzo negli stati che hanno adottato lo screening neonatale obbligatorio. Ma non solo:...
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