Proteina BRCA1

Test genetici per il cancro della mammella in evoluzione: i panel multigenici prendono piede

mag142018

Test genetici per il cancro della mammella in evoluzione: i panel multigenici prendono piede

L'uso di test genetici volti a rilevare la presenza di mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 nelle donne con carcinoma mammario sarebbe in rapido declino, e potrebbe essere soppiantato dall'utilizzo di panel di esami in grado di rilevare un maggior numero...
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Esame genetico per mutazioni Brca: pochi maschi si sottopongono al test

mag92018

Esame genetico per mutazioni Brca: pochi maschi si sottopongono al test

Sebbene le mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2 siano un importante indicatore del rischio di cancro alla mammella sia nelle donne sia negli uomini, questi ultimi hanno meno probabilità di sottoporsi ai test genetici, secondo le conclusioni...
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Tumore al seno, approvato nuovo test per le mutazioni Brca 1 e 2 negli Usa

mar132018

Tumore al seno, approvato nuovo test per le mutazioni Brca 1 e 2 negli Usa

La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha autorizzato l'uso di un test rivolto al consumatore per la ricerca di tre mutazioni BRCA1 e BRCA2. Si tratta del test "Personal Genome Service Genetic Health Risk (GHR) Report for BRCA1/BRCA2 (Selected...
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Cancro seno, mutazioni Brca potrebbero non avere effetto sulla sopravvivenza nelle donne giovani

gen152018

Cancro seno, mutazioni Brca potrebbero non avere effetto sulla sopravvivenza nelle donne giovani

Dopo il trattamento, le donne giovani con diagnosi di tumore al seno che presentano una mutazione Brca hanno le stesse possibilità di sopravvivenza delle donne senza mutazione, secondo uno studio prospettico di coorte pubblicato su The Lancet Oncology....
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Identificate nuove varianti genetiche per il cancro della mammella

ott262017

Identificate nuove varianti genetiche per il cancro della mammella

Due studi pubblicati su Nature e Nature Genetics descrivono l'identificazione di nuove varianti genetiche associate al rischio di carcinoma mammario, identificate mediante l'analisi genetica effettuata sul Dna di più di 137.000 donne affette da...
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giu302017

Brca, il rischio dipende da storia familiare e posizione della mutazione

La storia familiare e la posizione della mutazione sono fattori di rischio aggiuntivi per le donne portatrici delle mutazioni in BRCA1 e BRCA2 secondo i risultati di uno studio pubblicato su JAMA. «Il rischio di sviluppare il cancro varia in base alla...
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Olaparib efficace nel carcinoma mammario metastatico con mutazione Brca

giu92017

Olaparib efficace nel carcinoma mammario metastatico con mutazione Brca

I risultati dello studio di fase 3 OlympiAD, presentati a Chicago nel corso del congresso annuale Asco, hanno dimostrato che olaparib riduce significativamente il rischio di progressione della malattia o di morte nelle pazienti con carcinoma mammario...
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Cancro di mammella e prostata negli uomini individuati i polimorfismi responsabili

mag122017

Cancro di mammella e prostata negli uomini individuati i polimorfismi responsabili

Il fattore modulante del rischio di sviluppare il tumore della mammella e della prostata negli uomini che sono portatori di una mutazione genetica nei geni BRCA1 e BRCA 2 è stato individuato in uno studio internazionale pubblicato sul Journal of...
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Cancro al seno, screening per la mutazione Brca spesso non effettuato sul giusto target

apr62017

Cancro al seno, screening per la mutazione Brca spesso non effettuato sul giusto target

Secondo uno studio pubblicato sull'American Journal of Cancer Prevention, il numero delle donne che si sottopongono al test per la mutazione Brca negli Stati Uniti è salito di molto negli ultimi anni, ma la maggioranza delle persone con alto rischio...
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Cancro ovarico: scoperte dodici nuove varianti genetiche con aumento del rischio

mar292017

Cancro ovarico: scoperte dodici nuove varianti genetiche con aumento del rischio

Uno studio pubblicato su Nature Genetics riporta la scoperta di dodici nuove varianti genetiche che aumentano il rischio di contrarre il cancro ovarico e la conferma dell'associazione con la malattia per diciotto mutazioni già conosciute. Come...
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