Politica e Sanità

dic182018

Narcolessia, messe a punto le Red flag per arrivare a diagnosi precoce

Malattia rara e dalla diagnostica complessa, la narcolessia è stata al centro di un seminario interdisciplinare che si è tenuto a Bologna lo scorso 15 dicembre. Solo una piccola minoranza di chi ne soffre arriva alla diagnosi, e con un ritardo notevole, che secondo alcuni studi si aggira mediamente intorno ai dodici anni. E il ritardo diagnostico ha enormi implicazioni, soprattutto nell'apprendimento e nella socializzazione, come segnala l'organizzatore del seminario, il docente di Neurologia presso l'Università di Bologna Giuseppe Plazzi, presidente dell'Associazione Italiana di Medicina del Sonno (Aims) e responsabile del Centro di Medicina del Sonno dell'Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna. In Italia, la narcolessia colpisce circa quattro persone ogni 10mila abitanti: i pazienti a cui è stata diagnosticata e trattata la patologia sono circa mille, nonostante la stima approssimativa di un sommerso di circa 24mila casi. «La narcolessia tende ad esordire presto, nella metà dei casi in età pediatrica, ma viene spesso confusa con altre malattie, epilessia, malattie muscolari, depressione, disturbi psichiatrici o del movimento, oppure i sintomi vengono semplicemente trascurati. Anche i medici la conoscono poco - dichiara Plazzi - e spesso sono i genitori che arrivano al nostro centro già con un sospetto diagnostico derivato da ricerche in rete e dopo uno o più ricoveri ospedalieri in cui la malattia non è stata identificata. Del resto, nonostante la narcolessia del bambino abbia aspetti clinici peculiari, diversi da quelli degli adulti che si studiano normalmente sui libri di medicina, non è inclusa nei manuali di pediatria».

È quindi importante che vengano conosciute le red flag della malattia, messe a punto da un network di specialisti e presentate a Bologna. «Nei narcolettici - spiega Plazzi - c'è una carenza di orexina che si può misurare nel liquor con una puntura lombare e il sonno può essere misurato con appositi strumenti. Ma per arrivare a questo, il paziente deve avere dei segni clinici: una sonnolenza di recente insorgenza; il bisogno di sonnellini brevi e ristoratori durante la giornata; la cataplessia, caratterizzata da cedimenti muscolari che negli adulti sono in genere scatenati dalle emozioni ma nel bambino sono spesso spontanei; modificazioni nell'aspetto della faccia; aumento del peso; sonno notturno disturbato e fenomeni particolari come allucinazioni ipnagogiche e paralisi del sonno, con la sensazione di non potersi muovere, al momento dell'addormentamento o del risveglio; infine, altro segno caratteristico è che il bambino tende ad avere un'accelerazione puberale». Una diagnosi precoce è importante per poter accedere ai trattamenti, che per ora sono solo sintomatici ma presto potranno agire sulla causa della malattia: «sono in sperimentazione farmaci che agiranno sulla carenza di orexina e i risultati preliminari sono ottimi».
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