Politica e Sanità

lug112018

Endocrinologia, dal Cuem aggiornamento ad ampio raggio su innovazioni pratiche

Endocrinologia, dal Cuem aggiornamento ad ampio raggio su innovazioni pratiche
Dalle lipodistrofie alla sindrome di Ehlers-Danlos, dall'ipovitaminosi D ai tumori ipofisari. Sono solo alcuni degli argomenti trattati all'Ospedale San Raffaele di Milano durante il 7° Clinical update di Endocrinologia e metabolismo (Cuem), patrocinato dalla Società italiana di Endocrinologia (Sie). Presieduto da Ezio Ghigo, direttore della Sc Endocrinologia, Diabetologia e Metabolismo presso la Città della Salute e della Scienza di Torino e da Andrea Giustina, docente di Endocrinologia al San Raffaele di Milano e presidente Gioseg (Glucocorticoid induced osteoporosis skeletal endocrinology group), l'evento è tipicamente caratterizzato da presentazioni selezionate per la loro ricaduta immediata nella pratica clinica. Proprio la recente approvazione, da parte del Chmp dell'Ema, della metreleptina, forma ricombinante della leptina umana, ha giustificato in questo senso un focus su lipodistrofie acquisite generalizzate (Alg) e lipodistrofie familiari (Fpld). Le prime - che si verificano in individui che nascono con una normale distribuzione del grasso, perduta gradualmente già dall'infanzia o dall'adolescenza o più raramente dopo i 30 anni di età - interessano tutte le aree del corpo ma soprattutto il viso e le estremità degli arti, comportando complicazioni metaboliche come diabete e ipertrigliceridemia. Nelle Fpld la perdita di grasso interessa invece arti superiori, inferiori e tronco in misura variabile. Ovviamente la perdita di grasso si verifica in assenza di uno stato di deprivazione nutrizionale e si associa a una diminuzione dei livelli di leptina, ormone prodotto proprio dal tessuto adiposo in proporzione al suo volume e che ha importanti funzioni, una delle quali è quella di comunicare al sistema nervoso centrale se nel corpo ci sono riserve di grasso, spiega Stefano Frara, ricercatore all'Università Vita-Salute San Raffaele. «La perdita di tessuto adiposo sottocutaneo genera problemi: infatti non essendoci un tessuto in cui i grassi possano naturalmente accumularsi questi si depositano in altri organi, in particolare il fegato, determinando così alti livelli di trigliceridi nel sangue. Sono condizioni piuttosto rare e spesso sottodiagnosticate e la diagnosi viene perfezionata in base a bassi livelli di leptina sierica o mediante plicometria o grazie ai risultati dello screening genetico nei casi ereditari. L'approccio medico prevede innanzitutto interventi correttivi dello stile di vita e terapie per il trattamento delle complicanze metaboliche associate, mentre nei casi più gravi è previsto il trattamento sostitutivo con la forma ricombinante della leptina umana che si è dimostrato efficace nel migliorare i parametri metabolici, pur non riuscendo ancora a intervenire sull'aspetto fisico dei pazienti che appaiono emaciati e con i lineamenti scavati.

Un altro elemento di novità è stato comunicato da Andrea Giustina in relazione a una consensus internazionale - redatta da esperti riuniti a Pisa e pubblicata sul "British journal of clinical pharmacology" - che ha definito i valori per valutare lo stato vitaminico D. «Il ruolo essenziale della vitamina D nella salute dell'osso è noto da oltre un secolo e generalmente, quando si riscontra uno stato carenziale, si interviene somministrando il colecalciferolo o altri precursori» ricorda Giustina. «Trattandosi di un ormone, è però fondamentale accertarne il deficit, cioè definire la gravità della carenza nel singolo individuo allo scopo di permettere di intervenire in forma personalizzata». A oggi il dosaggio sierico del metabolita circolante, la 25 idrossivitamina D [25(OH)], è considerato il gold standard per valutare lo stato vitaminico D e la sua concentrazione nel sangue è considerata il miglior biomarker.

La consensus ha stabilito che valori inferiori a 12 ng/mL riflettono una condizione sfavorevole per la salute ossea, un ridotto assorbimento del calcio, una scarsa mineralizzazione ossea e vengono associati a un aumentato rischio di rachitismo e/o di osteomalacia; solo però quelli superiori a 20 ng/mL sono considerati sicuri e sufficienti per la salute dell'osso. «Questo consenso è a suo modo storico in quanto per la prima volta sono state individuate soglie ideali condivise dai più grandi esperti espressi della comunità scientifica per definire una condizione carenziale o di insufficienza di vitamina D» osserva Giustina. Sempre il co-presidente Cuem ha poi annunciato che l'Italia si prepara all'accreditamento dei centri di eccellenza per i tumori ipofisari. All'origine vi è un gruppo di lavoro voluto dalla Pituitary society, composto da 10 esperti coordinati dallo stesso Giustina e da Felipe Casanueva, docente di Endocrinologia a Santiago de Compostela (Spagna), i quali hanno elaborato un documento presentato nel 2017 al congresso della società scientifica a Orlando (Usa). In Italia «occorre sviluppare una specializzazione specifica in chirurgia dell'ipofisi, con neurochirurghi esperti in microchirurgia, anche per il trattamento di acromegalia, malattia di Cushing, adenomi TSH secernenti e prolattinanomi». La selezione si baserà anche dalle ore di pratica dedicate dai professionisti agli interventi. «La soglia di affidabilità per i chirurghi dell'ipofisi che si è identificata attraverso vari studi pubblicati a livello internazionale è di più di 500 casi trattati durante la carriera, con almeno 100 trattati ogni anno» prosegue. «Con l'inizio del processo di accreditamento inizierà una fase nuova che rivoluzionerà l'assistenza ai pazienti con malattie ipofisarie» assicurando loro la disponibilità di team multidisciplinari che prevedano l'azione coordinata di neuroradiologia, neuropatologia, radioterapia oncologica e neuro-oftalmologia. Senza dimenticare la terapia medica e la conoscenza dell'uso della gestione di farmaci innovativi come pasireotide, analogo della somatostatina, ormone che inibisce il rilascio di ACTH.

Da citare infine una scoperta italiana, pubblicata su "Bone", relativa alla sindrome di Ehlers-Danlos, patologia ereditaria che colpisce il collagene e determina iperestensibilità della pelle, lassità delle articolazioni, lussazioni e, in caso di interessamento vascolare, formazione di aneurismi aortici. «Nonostante la malattia sia stata descritta più di un secolo fa, solo recentemente è emersa l'evidenza scientifica di un'alta prevalenza di fratture vertebrali morfometriche presenti in più di 1/3 dei pazienti. Per questa ragione è stata varata una rete di centri ad alta specializzazione costituita dall'Endocrinologia dell'Università Vita-Salute San Raffaele, Istituto ortopedico Galeazzi e Università di Brescia che si propone di approfondire gli aspetti fisiopatologici e clinici delle complicanze osteo-metaboliche di questa patologia» sottolinea Anna Maria Formenti, endocrinologa agli Spedali civili di Brescia. In assenza di linee guida condivise a livello internazionale, specifica Giustina, è comunque opportuno agire a livello preventivo con supplementazioni adeguate di vitamina D qualora i pazienti ne siano carenti.


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