mar282023

Ipofosfatemia legata all'X, Aifa approva burosumab anche negli adulti

Si allargano le cure per i pazienti adulti affetti da ipofosfatemia legata all'X (Xlh). L'Agenzia italiana del farmaco ha approvato in regime di rimborsabilità il trattamento con burosumab di questa rara malattia metabolica delle ossa (GU n.71 del 24 marzo). Fino ad ora in Italia il trattamento era disponibile soltanto per i bambini di età pari o superiore a un anno e negli adolescenti con apparato scheletrico in crescita, mentre per tutte le altre categorie l'unica opzione era la terapia convenzionale che porta con sé diversi effetti indesiderati. Da oggi, invece, potranno accedere a burosumab sia gli adulti che non sono mai stati trattati sia i 'futuri adulti' che hanno già avuto accesso alla terapia durante l'infanzia. Lo annuncia in una nota la società farmaceutica Kyowa Kirin.

Gli adulti con Xlh - spiega l'azienda - sperimentano un dolore importante, rigidità, affaticamento e compromissione delle funzioni fisiche e deambulatorie. L'incidenza dell'Xlh è di circa 1 su 20.000 nati vivi. La maggior parte dei casi è ereditata secondo un modello dominante legato all'X, mentre il 20-30% dipende da mutazioni spontanee. L'insieme della storia familiare, delle manifestazioni cliniche e dei risultati biochimici portano alla diagnosi di Xlh. Come dimostrano i risultati degli studi registrativi (UX023-CL303 e UX023-CL304) condotti su adulti affetti da Xlh, la terapia comporta un miglioramento generale della salute dell'osso, con un impatto positivo sui parametri clinici di rigidità, dolore e capacità funzionale.

"La rimborsabilità di burosumab in Italia - afferma Maria Luisa Brandi, presidente Osservatorio fratture da fragilità (Off) - rappresenta un passo in avanti positivo per le persone affette da Xlh. Fino ad oggi le opzioni terapeutiche a disposizione di questi pazienti erano limitate. L'ipofosfatemia è una patologia rara, cronica, che può manifestarsi nell'infanzia, ma i suoi effetti perdurano fino all'età adulta. L'adulto tende a mostrare tutte le sintomatologie del bambino, ma amplificate. Poter finalmente avere accesso ad una terapia che riduce il dolore e le fratture ossee è una grande opportunità".

L'impatto della Xlh sui pazienti e sulle loro famiglie può essere molto pesante soprattutto perché, trattandosi di una malattia genetica, è frequente che in una famiglia ci siano più casi di Xlh. Burosumab è ora indicato per il trattamento dell'ipofosfatemia X-linked nei bambini e negli adolescenti di età compresa tra 1 e 17 anni, con evidenza radiografica di malattia ossea, e negli adulti. È un medicinale soggetto a prescrizione medica limitativa, vendibile al pubblico su prescrizione di centri ospedalieri o di specialisti - centri di riferimento autorizzati alla diagnosi e al trattamento dell'ipofosfatemia X-linked (Xlh), individuati dalle Regioni e Province autonome (Rrl).