ott192011
La presenza di mutazioni del gene Brca2 (ma non di quelle di Brca1) aumenta le probabilità di sopravvivenza e di risposta alla chemioterapia nelle donne con cancro ovarico. È il risultato di uno studio condotto da Da Yang, dell'university of Texas MD Anderson cancer center di Houston (Usa), e colleghi. Nel dettaglio, la mutazione del gene Brca2 è risultata associata a una maggiore sopravvivenza totale (a 5 anni sopravvive il 61% delle donne con Brca2 mutato contro il 25% di quelle con Brca wild-type) e sopravvivenza libera da malattia (a 3 anni, 44% nel gruppo Brca2 mutato vs 16% in quello Brca wild-type) mentre né la mutazione né la metilazione di Brca1 è risultata associata alla prognosi. Le mutazioni di Brca2 sono apparse inoltre associate a una maggiore sensibilità alla chemioterapia primaria (risposta nel 100% dei casi nel gruppo con Brca2 mutato vs l’82% nei casi di Brca wild-type e l'80% di Brca1 mutato) e un maggiore intervallo libero da platino (18,0 mesi vs 11,7 del Brca wild-type e 12,5 del Brca1 mutato). JAMA, 2011; 306(14):1557-65