Mutazione

feb282019

Tumori, Inps riconosce invalidità a donne con mutazioni Brca operate da sane

Anche alle donne portatrici delle mutazioni Brca1 e Brca2 che sceglieranno la chirurgia preventiva da sane - senza quindi aver sviluppato la malattia - sarà riconosciuta una corretta percentuale d'invalidità. È questo il principale risultato...
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dic202018

Tumori, fda approva nuovo farmaco contro la mutazione indipendente dalla sede

La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato l'uso di larotrectinib, commercializzato come VITRAKVI da Loxo Oncology Inc. e Bayer, nei pazienti adulti e pediatrici con tumori solidi che presentano fusioni geniche delle neurotrophic...
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E-cig dannose per il Dna? Studio americano accende la discussione

feb82018

E-cig dannose per il Dna? Studio americano accende la discussione

Le sigarette elettroniche potrebbero avere effetti negativi sul Dna. Lo afferma uno studio pubblicato su Proceedings of the National Academy of Sciences (Pnas) da Moon-Shong Tang dell'Università di New York, che ha fatto scalpore, perché...
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Identificate nuove varianti genetiche per il cancro della mammella

ott262017

Identificate nuove varianti genetiche per il cancro della mammella

Due studi pubblicati su Nature e Nature Genetics descrivono l'identificazione di nuove varianti genetiche associate al rischio di carcinoma mammario, identificate mediante l'analisi genetica effettuata sul Dna di più di 137.000 donne affette da...
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Cancro ovarico: scoperte dodici nuove varianti genetiche con aumento del rischio

mar292017

Cancro ovarico: scoperte dodici nuove varianti genetiche con aumento del rischio

Uno studio pubblicato su Nature Genetics riporta la scoperta di dodici nuove varianti genetiche che aumentano il rischio di contrarre il cancro ovarico e la conferma dell'associazione con la malattia per diciotto mutazioni già conosciute. Come...
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Cancro, il ruolo delle mutazioni causali del Dna nella sua genesi

mar282017

Cancro, il ruolo delle mutazioni causali del Dna nella sua genesi

Qual è il ruolo dell'ambiente, e degli stili di vita, nell'insorgenza dei tumori? Due anni fa, presentando sulla rivista Science la propria valutazione sul ruolo della genetica, parlò di "sfortuna", suscitando una vivace reazione in chi...
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Morte cardiaca improvvisa: molti casi inspiegabili potrebbero dipendere da mutazioni geniche

giu302016

Morte cardiaca improvvisa: molti casi inspiegabili potrebbero dipendere da mutazioni geniche

I test genetici gettano nuova luce sul decesso di quasi 500 bambini e ragazzi australiani e neozelandesi morti per morte cardiaca improvvisa nell'arco di tre anni, secondo uno studio prospettico pubblicato sul New England Journal of Medicine. «Il decesso...
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Le mutazioni precancerose sono comuni nei pazienti con citopenia indeterminata

nov92015

Le mutazioni precancerose sono comuni nei pazienti con citopenia indeterminata

Nei pazienti con citopenia inspiegabile e atipie cellulari che non soddisfano i criteri diagnostici dei tumori ematologici andrebbe usato il termine Ccus, acronimo anglosassone di citopenie clonali di significato indeterminato, secondo quanto suggeriscono...
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lug132015

Rischio di cancro endometriale e sindrome di Lynch: possibili influenze ormonali

Secondo uno studio pubblicato su Jama, nelle donne con sindrome di Lynch esiste un'associazione tra il rischio di cancro endometriale, l'età del menarca, il parto e l'uso di contraccettivi ormonali. La sindrome di Lynch è una malattia ereditaria...
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Gliomi, da struttura molecolare nuove e più specifiche classificazioni

giu162015

Gliomi, da struttura molecolare nuove e più specifiche classificazioni

Secondo quanto dimostrato sulle pagine del New England journal of medicine dai ricercatori della Mayo Clinic e dell'University of California di San Francisco, la struttura molecolare dei tumori cerebrali può essere usata per stratificare i pazienti...
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