Malattie rare

a sanità italiana è pronta per i pazienti più complessi, i malati rari che necessitano di farmaci più innovativi, spesso "orfani" perché troppo poco utilizzati per dare vita a una ricerca farmaceutica disseminata e costosa....

L'Italia ha un ruolo di leadership nella definizione di una strategia europea che possa portare beneficio alle persone con malattia rara. Risulta necessario, quindi, che il governo sostenga un'azione di politica comune. È quanto emerso nel corso del Tavoli...

L' ipofosfatemia legata all'X (XLH) è una rara malattia ereditaria dovuta a mutazioni nel gene PHEX che causa significative deformità scheletriche fin dalla giovane età, in Italia è stimata un'incidenza di 1 caso su 20.000...

Screening precoci, sostegno e incentivi fiscali alla ricerca, un fondo di solidarietà per sostenere pazienti e famiglie e accesso a cure migliori e gratuite per i malati rari, sono le novità e le opportunità che si aprono con il testo...

"Tutti insieme, in questi ultimi anni, abbiamo lavorato per predisporre un Testo di legge che permetta di fare quadrato accanto ai pazienti con malattie rare e alle loro famiglie, offrendo maggiori risorse sia in termini di omogeneità delle prestazioni,...

Difficoltà nella gestione, carenza di cultura del counseling genetico e del counseling psicologico, necessità di assistenza multidisciplinare, attenta formazione medica. Sono solo alcune delle problematiche che i pazienti malati di Huntington...

Dati in chiaroscuro sulle malattie rare in Italia: "A fronte di dati positivi e dell'eccellenza italiana rappresentata dallo Screening neonatale esteso, che speriamo di portare in Europa, è necessario segnalare una flessione sulle attività...

Dalla presa in carico ai modelli organizzativi e assistenziali, dall'accesso alle terapie alla digital transformation in atto, fino alla necessità di ammodernare le politiche con l'implementazione del PNRR. Queste le molteplici criticità...

La malattia di Huntington (HD) è una malattia genetica, rara, neurodegenerativa e con una sintomatologia complessa che si manifesta in modo imprevedibile. In che modo implementare l'approccio alla malattia ai fini di una più efficace presa...