Malattie genetiche congenite

Uno studio pubblicato su JAMA, e diretto da Jonathan Davis , del Tufts Medical Center di Boston (Stati Uniti) ha mostrato che il sequenziamento dell'intero genoma (WGS) è quasi due volte più efficace di un test di sequenziamento genico...

Importanti novità si registrano con due diversi farmaci nel trattamento dell'atrofia muscolare spinale (Sma), grave malattia neuromuscolare progressiva che colpisce circa 1 bambino ogni 10.000 ed è la causa genetica più comune di...

Secondo un sondaggio pubblicato su JAMA Network Open, la maggior parte degli esperti di malattie rare è favorevole all'utilizzo del sequenziamento del DNA (NBSeq) nello screening dei neonati per il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici...

Sono circa 30 milioni solo in Europa i malati rari, circa due milioni dei quali in Italia e nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è un...

Uno studio pubblicato sul British Medical Journal afferma che le cause dei principali difetti alla nascita rimangono in gran parte sconosciute. «I difetti alla nascita più importanti sono comuni, costosi e critici. Collettivamente, si verificano...

Più o meno un terzo delle persone colpite da una malattia genetica, circa 4.500 ogni anno in Italia, non ha una diagnosi precisa: a loro si rivolge il nuovo programma lanciato dalla Fondazione Telethon, che per i prossii tre anni riceverà...

Tra le novità del 28° Congresso nazionale della Società italiana per lo studio dell'arteriosclerosi (Sisa) appena concluso a Bologna ci sono le cure disponibili a breve per alcune malattie genetiche che causano l'accumulo patologico di lipidi...

La terza sezione della Corte di Cassazione ha rimesso al primo presiedente la valutazione di una eventuale pronuncia delle Sezioni Unite in ordine a talune questioni relative al cosiddetto danno da nascita indesiderata ricorrente quando, a causa del mancato...

«Siamo di fronte a un approccio completamente innovativo al trattamento della fibrosi cistica (Fc)». L'annuncio è stato dato ieri a Milano da Giorgio Del Mare , presidente dell'Istituto europeo per la ricerca sulla Fc (Ierfc onlus), fondazione...

Il programma svedese di screening neonatale per l'iperplasia surrenale congenita (Cah) si rivela di estrema efficacia nello scoprire la variante che porta a una perdita di sali potenzialmente letale, riducendo la mortalità della malattia. Il giudizio...