Malattie genetiche congenite

giu122017

Molti difetti congeniti alla nascita hanno ancora un’origine sconosciuta

Uno studio pubblicato sul British Medical Journal afferma che le cause dei principali difetti alla nascita rimangono in gran parte sconosciute. «I difetti alla nascita più importanti sono comuni, costosi e critici. Collettivamente, si verificano...
transparent

apr222016

Le malattie genetiche senza diagnosi nel mirino di Telethon

Più o meno un terzo delle persone colpite da una malattia genetica, circa 4.500 ogni anno in Italia, non ha una diagnosi precisa: a loro si rivolge il nuovo programma lanciato dalla Fondazione Telethon, che per i prossii tre anni riceverà...
transparent

gen152016

Malattie genetiche cardiovascolari, le nuove terapie al centro del Congresso Sisa

Tra le novità del 28° Congresso nazionale della Società italiana per lo studio dell'arteriosclerosi (Sisa) appena concluso a Bologna ci sono le cure disponibili a breve per alcune malattie genetiche che causano l'accumulo patologico di lipidi...
transparent

mar102015

Danno da nascita indesiderata al vaglio delle sezioni unite

La terza sezione della Corte di Cassazione ha rimesso al primo presiedente la valutazione di una eventuale pronuncia delle Sezioni Unite in ordine a talune questioni relative al cosiddetto danno da nascita indesiderata ricorrente quando, a causa del mancato...
transparent
Fibrosi cistica, approccio innovativo con farmaco e integratore in studio pilota italiano

nov122014

Fibrosi cistica, approccio innovativo con farmaco e integratore in studio pilota italiano

«Siamo di fronte a un approccio completamente innovativo al trattamento della fibrosi cistica (Fc)». L'annuncio è stato dato ieri a Milano da Giorgio Del Mare , presidente dell'Istituto europeo per la ricerca sulla Fc (Ierfc onlus), fondazione...
transparent

apr282014

Funziona in Svezia lo screening neonatale per l’iperplasia surrenalica

Il programma svedese di screening neonatale per l'iperplasia surrenale congenita (Cah) si rivela di estrema efficacia nello scoprire la variante che porta a una perdita di sali potenzialmente letale, riducendo la mortalità della malattia. Il giudizio...
transparent

apr42014

Poco sonno nuoce al metabolismo

Dato che un sonno insufficiente o disturbato complica spesso malattie metaboliche come il diabete di tipo 2 e l’obesità, migliorare la qualità del riposo notturno dovrebbe essere un obiettivo per prevenire e forse anche curare, tali disturbi. Questo,...
transparent

feb122014

Prosegue in Italia la lotta contro la distrofia muscolare

Un articolo pubblicato su Embo molecular medicine descrive un nuovo modo per migliorare la capacità dei mesoangioblasti, cellule staminali progenitrici del muscolo scheletrico, di raggiungere le miofibrille riparando con maggiore efficacia i danni da...
transparent

nov252013

Cardiomiopatia dilatativa: prognosi migliora dopo un anno da diagnosi

Qual è la prognosi a lungo termine della cardiomiopatia dilatativa nei bambini? A rispondere alla domanda è l’Australian national childhood cardiomiopathy study appena pubblicato su Circulation: la morte o il trapianto si sono verificati nel 26% dei piccoli...
transparent

set102013

Cardiomiopatia ipertofica: ecco come peggiora

Scoperti i fattori di rischio che aumentano le probabilità di morte o di trapianto di cuore nei bambini con cardiomiopatia ipertrofica, la causa più comune di morte improvvisa nei giovani. Parola di Steven Lipshultz , pediatra dell’Università di Miami...
transparenttransparent
Non sei ancora iscritto?     REGISTRATI!   >>