Malattie genetiche congenite

Uno studio pubblicato sul British Medical Journal afferma che le cause dei principali difetti alla nascita rimangono in gran parte sconosciute. «I difetti alla nascita più importanti sono comuni, costosi e critici. Collettivamente, si verificano...

Più o meno un terzo delle persone colpite da una malattia genetica, circa 4.500 ogni anno in Italia, non ha una diagnosi precisa: a loro si rivolge il nuovo programma lanciato dalla Fondazione Telethon, che per i prossii tre anni riceverà...

Tra le novità del 28° Congresso nazionale della Società italiana per lo studio dell'arteriosclerosi (Sisa) appena concluso a Bologna ci sono le cure disponibili a breve per alcune malattie genetiche che causano l'accumulo patologico di lipidi...

La terza sezione della Corte di Cassazione ha rimesso al primo presiedente la valutazione di una eventuale pronuncia delle Sezioni Unite in ordine a talune questioni relative al cosiddetto danno da nascita indesiderata ricorrente quando, a causa del mancato...

«Siamo di fronte a un approccio completamente innovativo al trattamento della fibrosi cistica (Fc)». L'annuncio è stato dato ieri a Milano da Giorgio Del Mare , presidente dell'Istituto europeo per la ricerca sulla Fc (Ierfc onlus), fondazione...

Il programma svedese di screening neonatale per l'iperplasia surrenale congenita (Cah) si rivela di estrema efficacia nello scoprire la variante che porta a una perdita di sali potenzialmente letale, riducendo la mortalità della malattia. Il giudizio...

Dato che un sonno insufficiente o disturbato complica spesso malattie metaboliche come il diabete di tipo 2 e l’obesità, migliorare la qualità del riposo notturno dovrebbe essere un obiettivo per prevenire e forse anche curare, tali disturbi. Questo,...

Un articolo pubblicato su Embo molecular medicine descrive un nuovo modo per migliorare la capacità dei mesoangioblasti, cellule staminali progenitrici del muscolo scheletrico, di raggiungere le miofibrille riparando con maggiore efficacia i danni da...

Qual è la prognosi a lungo termine della cardiomiopatia dilatativa nei bambini? A rispondere alla domanda è l’Australian national childhood cardiomiopathy study appena pubblicato su Circulation: la morte o il trapianto si sono verificati nel 26% dei piccoli...

Scoperti i fattori di rischio che aumentano le probabilità di morte o di trapianto di cuore nei bambini con cardiomiopatia ipertrofica, la causa più comune di morte improvvisa nei giovani. Parola di Steven Lipshultz , pediatra dell’Università di Miami...