Malattie genetiche congenite

Malattie genetiche neonatali, sequenziare l’intero genoma per un migliore rilevamento

lug192023

Malattie genetiche neonatali, sequenziare l’intero genoma per un migliore rilevamento

Uno studio pubblicato su JAMA, e diretto da Jonathan Davis , del Tufts Medical Center di Boston (Stati Uniti) ha mostrato che il sequenziamento dell'intero genoma (WGS) è quasi due volte più efficace di un test di sequenziamento genico...
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Sma, nuovi dati positivi con follow-up più ampi per risdiplam e nusinersen

lug132023

Sma, nuovi dati positivi con follow-up più ampi per risdiplam e nusinersen

Importanti novità si registrano con due diversi farmaci nel trattamento dell'atrofia muscolare spinale (Sma), grave malattia neuromuscolare progressiva che colpisce circa 1 bambino ogni 10.000 ed è la causa genetica più comune di...
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mag222023

Malattie monogeniche, sì degli esperti al sequenziamento del DNA neonatale

Secondo un sondaggio pubblicato su JAMA Network Open, la maggior parte degli esperti di malattie rare è favorevole all'utilizzo del sequenziamento del DNA (NBSeq) nello screening dei neonati per il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici...
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Malattie rare, in Italia il 70% dei pazienti è under 18. Prima causa è genetica

feb272023

Malattie rare, in Italia il 70% dei pazienti è under 18. Prima causa è genetica

Sono circa 30 milioni solo in Europa i malati rari, circa due milioni dei quali in Italia e nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è un...
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giu122017

Molti difetti congeniti alla nascita hanno ancora un’origine sconosciuta

Uno studio pubblicato sul British Medical Journal afferma che le cause dei principali difetti alla nascita rimangono in gran parte sconosciute. «I difetti alla nascita più importanti sono comuni, costosi e critici. Collettivamente, si verificano...
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apr222016

Le malattie genetiche senza diagnosi nel mirino di Telethon

Più o meno un terzo delle persone colpite da una malattia genetica, circa 4.500 ogni anno in Italia, non ha una diagnosi precisa: a loro si rivolge il nuovo programma lanciato dalla Fondazione Telethon, che per i prossii tre anni riceverà...
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gen152016

Malattie genetiche cardiovascolari, le nuove terapie al centro del Congresso Sisa

Tra le novità del 28° Congresso nazionale della Società italiana per lo studio dell'arteriosclerosi (Sisa) appena concluso a Bologna ci sono le cure disponibili a breve per alcune malattie genetiche che causano l'accumulo patologico di lipidi...
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mar102015

Danno da nascita indesiderata al vaglio delle sezioni unite

La terza sezione della Corte di Cassazione ha rimesso al primo presiedente la valutazione di una eventuale pronuncia delle Sezioni Unite in ordine a talune questioni relative al cosiddetto danno da nascita indesiderata ricorrente quando, a causa del mancato...
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Fibrosi cistica, approccio innovativo con farmaco e integratore in studio pilota italiano

nov122014

Fibrosi cistica, approccio innovativo con farmaco e integratore in studio pilota italiano

«Siamo di fronte a un approccio completamente innovativo al trattamento della fibrosi cistica (Fc)». L'annuncio è stato dato ieri a Milano da Giorgio Del Mare , presidente dell'Istituto europeo per la ricerca sulla Fc (Ierfc onlus), fondazione...
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apr282014

Funziona in Svezia lo screening neonatale per l’iperplasia surrenalica

Il programma svedese di screening neonatale per l'iperplasia surrenale congenita (Cah) si rivela di estrema efficacia nello scoprire la variante che porta a una perdita di sali potenzialmente letale, riducendo la mortalità della malattia. Il giudizio...
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