Speciale Malattia d Fabry

lug202016

Malattia di Fabry, esordio e clinica

 
Non è raro che le manifestazioni della malattia di Fabry in età pediatrica sfuggano alla diagnosi. Eppure la malattia si presenta con una sere di sintomi che compromettono non poco la qualità di vita del bambino. «Il bambino riferisce dolori urenti alle mani, dolori addominali con diarrea, vomito, stipsi, nausea, scarso appetito, con un quadro che viene spesso scambiato per colon irritabile», spiega Rossella Parini . «Il dolore alle mani è una delle manifestazioni più tipiche e più facilmente segnalate dai bambini. Si tratta di un dolore urente che viene descritto dal bambino come se si scottasse con il ferro da stiro. Inoltre è esacerbato dai cambiamenti di temperatura, sia esterna sia corporea. Per esempio, il bambino può accusare i dolori dopo uno sforzo fisico e per questo i piccoli pazienti sono generalmente bambini sedentari che non vogliono uscire a correre e giocare». Questi sintomi sono attribuibili al coinvolgimento delle piccole fibre nervose sia somatiche sia del sistema nervoso autonomo. Il dolore è fra i primi sintomi a comparire ed è presente in entrambi i sessi nel 60-80% dei pazienti, anche se tende a presentarsi più precocemente nel maschio, che spesso inizia a riferirne la presenza non appena impara a esprimersi. Si tratta di un sintomo che tende a svanire col passare degli anni a causa della distruzione delle fibre nervose. È tuttavia importante verificarne la presenza quando si raccoglie l'anamnesi di un adulto in cui si stia considerando la diagnosi. Un altro sintomo presente nel bambino è rappresentato dall'ipoidrosi. «Questi bambini sudano poco o niente per cui sono più esposti a non sentirsi bene in seguito a un aumento eccessivo della temperatura corporea, per esempio quando fanno attività fisica o quando sono in un ambiente caldo», ricorda l'esperta. «I bambini possono inoltre lamentare tinnito e acufeni».
Un fattore che condiziona negativamente la diagnosi è la scarsezza di segni obiettivabili. I due principali sono a carico della pelle e degli occhi, in cui si hanno alterazioni a livello corneale (cornea verticillata), presenti nel 60-70% dei piccoli pazienti. «Può essere identificata dagli oculisti con la lampada a fessura, ma la sua ricerca deve essere richiesta esplicitamente», sottolinea Parini. «Un'altra manifestazione, che però si presenta più facilmente nella seconda decade di vita, è l'angiocheratoma, un'alterazione cutanea caratteristica della malattia di Fabry che può essere identificata dal dermatologo». Col passare del tempo si ha la comparsa dei sintomi d'organo, con il coinvolgimento in primo luogo dei reni, spesso presente già a partire dalla seconda decade di vita. «Nell'adulto la malattia colpisce virtualmente tutti gli organi», ribadisce l'esperta. «La triade sintomatologica dell'adulto riguarda cuore, rene e cervello. L'interessamento del rene si caratterizza per una glomerulosclerosi che evolve progressivamente e conduce all'insufficienza renale; quello cardiaco si presenta con una cardiomiopatia ipertrofica, con aritmie, con la necessità di impiantare un pacemaker, con un'insufficienza cardiaca progressiva. Successivamente, intorno ai 40-50 anni, si può avere il coinvolgimento cerebrale, che si manifesta con attacchi ischemici transitori (TIA) e ictus».

IT/EXA/RDBU/16/0014b


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