I test genetici predittivi, oltre a non avere una reale valenza clinica, rappresentano un rischio per i consumatori e un costo per il Servizio sanitario nazionale.

La commissione Europea ha dato il via libera alla commercializzazione di alipogene tiparvovec (Glybera di uniQure) il primo farmaco che corregge un difetto genetico. Il medicinale è indicato per i pazienti con deficit di lipoproteinlipasi (Lpld),

Il cromosoma Y è associato al rischio di coronaropatia negli uomini, probabilmente per interazioni di processi immunitari e infiammatori fortemente correlati all'aterosclerosi. Le varie ipotesi sono indagate da una ricerca genetica dell'università di Ballarat (Australia)

È stato identificato un gruppo di elementi associati in modo indipendente a trombosi precoce dello stent. Gli elementi individuati sono tre geni (Cyp2c19, Abcb1 e Itgb3) e due fattori correlati a clopidogrel (dose di carico, utilizzo di inibitori di pompa...

Sono pubblicati su Nature Genetics on line i risultati di due ricerche che, complessivamente, hanno analizzato il DNA di più di 210.000 persone di origine europea e asiatica, 85.000 delle quali con malattia coronarica. I due studi hanno identificato rispettivamente...

Esistono fattori genetici che predispongono in modo distinto allo sviluppo dell’aterosclerosi coronarica così come altri si limitano a favorire la comparsa di un infarto miocardico se si è già in presenza di aterosclerosi coronarica. La scoperta è frutto...

In caso di familiarità per fibrillazione atriale (Fa), vi è una maggiore probabilità di incorrere in un’aritmia di nuova insorgenza rispetto a soggetti senza parenti colpiti, e questa correlazione non si riduce dopo correzione per i tradizionali fattori...

Pneumologia-tumori polmonari Alcune varianti geniche connesse al rischio di tumori polmonari sono comuni nella popolazione generale. Queste stesse varianti potrebbero essere connesse anche alla dipendenza da nicotina. Benchè il fumo contribuisca...

Pneumologia-BPCO L’ereditarietà svolge un ruolo moderato nello sviluppo della bronchite cronica. Il fumo, comunque, rimane un fattore di rischio primario di BPCO, ma il fatto che non tutti i fumatori sviluppino la malattia suggerisce che anche...

Neurologia-vasculopatie cerebrali E’ stata rinvenuta una variante di un gene, precedentemente connesso alla trombosi venosa periferica, che può aumentare anche il rischio di trombosi venosa cerebrale: questa variante, a carico del gene C46T...