Fenomeni genetici

nov162021

Iposurrenalismo primario, nuove forme genetiche rare con possibili conseguenze a lungo termine

L' iposurrenalismo primario (PAI) è una condizione clinica rara, potenzialmente fatale, che necessita di un tempestivo approccio diagnostico e terapeutico. «Tra le forme congenite, la più nota è l'iperplasia surrenalica congenita...
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gen282021

La genetica in parte influenza le nostre abitudini alimentari. Ecco come

Il modo di mangiare di ciascuno è in parte sotto controllo genetico, secondo quanto conclude un articolo firmato dai ricercatori del King's College di Londra e pubblicato sulla rivista Twin Research and Human Genetics. «È possibile studiare la...
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Come l’orologio biologico incide sulla salute

nov82014

Come l’orologio biologico incide sulla salute

La rivista Genome biology pubblica un lavoro italiano che studia l’adattamento genetico alle variazioni dei cicli giorno/notte e l’importanza di tale fenomeno per le malattie psichiatriche. Uno studio, nato dalla collaborazione tra Irccs Eugenio Medea,...
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giu102014

Linee guida sclerosi multipla aggiornamente con nuovi fenotipi

«I moderni fenotipi di Sm non si basano più solo sull’accurata descrizione clinica, ma anche sui dati delle tecniche di imaging, sulla neurofisiologia e sull’analisi dei biomarcatori». Lo afferma Fred Lublin , direttore del Corinne Goldsmith Dickinson...
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Sclerosi multipla: pubblicato l’aggiornamento dei fenotipi

giu42014

Sclerosi multipla: pubblicato l’aggiornamento dei fenotipi

I fenotipi della sclerosi multipla, ovvero l’accurata descrizioni della sua evoluzione clinica, sono importanti non solo per la prognosi della malattia, ma anche nella messa a punto degli studi clinici e nelle decisioni terapeutiche. Lo afferma Fred...
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mar172014

Uno stile di vita sano modifica anche il Dna

Non solo i fattori di rischio cardiovascolare classici, ma anche l’espressione dei geni viene influenzata dai cambiamenti nel proprio stile di vita in favore di uno più sano. Sono questi, in estrema sintesi, i risultati di uno studio recentemente pubblicato...
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Cancro ovarico: analisi genetica per scegliere il farmaco giusto

feb252014

Cancro ovarico: analisi genetica per scegliere il farmaco giusto

Come nel gioco delle tre carte, ci sono tre farmaci da usare nel cancro ovarico avanzato: topotecan, paclitaxel e ciclofosfamide. Se si sceglie quello giusto la paziente risponde al trattamento, ma con quello sbagliato la cura non funziona. E per ridurre...
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apr162013

Varianti genetiche della sindrome del QT lungo e morte fetale

La morte fetale, intrauterina o alla nascita, si verifica all’incirca 1 volta ogni 160 gravidanze e rappresenta il 50% dei casi di morte perinatale. Tuttavia nel 25-40% dei casi la valutazione post-mortem non riesce a identificarne le cause. Ora un gruppo...
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apr92013

Telaprevir: nota Aifa su reazioni avverse cutanee gravi

L’Agenzia italiana del farmaco, in accordo con l’Agenzia europea dei medicinali, rende disponibili on line importanti informazioni riguardanti la gestione delle Reazioni avverse cutanee gravi (Scar) associate a telaprevir (Incivo di Janssen-Cilag International...
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dic42012

Epatite C: un’emergenza che vede l’Italia in ritardo

L’Italia è il paese europeo con il più alto numero di persone affette da Epatite C, circa 1,8 milioni, e solo il 2% dei pazienti viene curato; inoltre ogni anno si verificano 10.000 decessi causati da cirrosi e tumori epatici e si eseguono oltre 1.000...
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