Fenomeni genetici

apr162013

Varianti genetiche della sindrome del QT lungo e morte fetale

La morte fetale, intrauterina o alla nascita, si verifica all’incirca 1 volta ogni 160 gravidanze e rappresenta il 50% dei casi di morte perinatale. Tuttavia nel 25-40% dei casi la valutazione post-mortem non riesce a identificarne le cause. Ora un gruppo...
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apr92013

Telaprevir: nota Aifa su reazioni avverse cutanee gravi

L’Agenzia italiana del farmaco, in accordo con l’Agenzia europea dei medicinali, rende disponibili on line importanti informazioni riguardanti la gestione delle Reazioni avverse cutanee gravi (Scar) associate a telaprevir (Incivo di Janssen-Cilag International...
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dic42012

Epatite C: un’emergenza che vede l’Italia in ritardo

L’Italia è il paese europeo con il più alto numero di persone affette da Epatite C, circa 1,8 milioni, e solo il 2% dei pazienti viene curato; inoltre ogni anno si verificano 10.000 decessi causati da cirrosi e tumori epatici e si eseguono oltre 1.000...
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gen92012

L'epatite C nei talassemici, controllo e aspetti genetici

La conoscenza dei pattern allelici avrebbe un ruolo rilevante nella prognosi e nella gestione terapeutica dei soggetti con comorbilità tra epatite C e talassemia. Questo è quanto emerge dai risultati di uno studio coordinato da Vito di Marco dell'università di Palermo
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dic222011

Smentito il rapporto tra alterazioni del genotipo e radioterapia

Diversi studi hanno riportato associazioni tra tossicità delle radiazioni e polimorfismi a singolo nucleotide (Snp) in geni candidati, ma poche associazioni erano state effettivamente testate in studi di validazione indipendenti. Ora un ampio studio prospettico...
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lug82011

Test della tiopurina S-metiltransferasi: prove non sufficienti

Nei pazienti con malattie infiammatorie croniche, l'esecuzione del test per valutare l'attività enzimatica della tiopurina S-metiltransferasi (Tpmt), prima di instaurare un regime basato su tiopurina, non è sostenuta da prove sufficienti. Le stime relative...
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mar212011

Tanti i geni da infarto

Sono pubblicati su Nature Genetics on line i risultati di due ricerche che, complessivamente, hanno analizzato il DNA di più di 210.000 persone di origine europea e asiatica, 85.000 delle quali con malattia coronarica. I due studi hanno identificato rispettivamente...
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mar152011

Hpv genitale nei maschi: incidenza e clearance

La storia naturale dell'infezione da Hpv, responsabile nell'uomo di condilomi genitali e cancro, è in gran parte sconosciuta, ma tale informazione è indispensabile per suggerire strategie preventive. Ritenendo di offrire dati utili per lo sviluppo di...
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mar112011

Circonferenza ipertrigliceridemica, nuovo indice

Dalla ricerca spagnola arriva la conferma dell'utilità di una definizione alternativa alla sindrome metabolica (Sm) per identificare gli individui ad alto rischio di malattia cardiovascolare (Cvd) e diabete mellito di tipo 2 (T2Dm), ovvero la “circonferenza...
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set272010

Anche un fenotipo influenza le riacutizzazioni della Bpco

Sebbene le riacutizzazioni della broncopneumopatia cronica ostruttiva (Bpco) divengano più frequenti e più gravi con il progredire della malattia, la loro frequenza sembra riflettere un fenotipo di suscettibilità indipendente. Tale osservazione...
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