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mag142018

Test genetici, settore in continua crescita. Indagine Usa fa il punto della situazione

Un numero notevole e sempre in aumento di test genetici è oggi disponibile per i consumatori statunitensi, grazie ai costi di sequenziamento del Dna ormai molto ridotti rispetto al passato, sostiene un articolo pubblicato su Health Affairs. «Per ottenere una visione aggiornata del panorama attuale di questi test abbiamo studiato i dati derivati da Concert Genetics, una società di tecnologia dell'informazione sanitaria. In particolare, abbiamo analizzato il database del catalogo di test, che include i dati provenienti da siti web pubblici, e il database delle richieste di copertura test genetici, alla ricerca di test genetici finanziati da assicurazioni private tra il 2014 e il 2017» afferma l'autrice principale del lavoro, Kathryn Phillips, della University of California, San Francisco. I database hanno classificato i test come prenatali, per il cancro ereditario, per la diagnostica e il trattamento in oncologia, biochimici, farmacogenetici, non oncologici ematologici, per la tipizzazione dell'antigene leucocitario umano, neurologici, gastroenterologici, di identità e forensi, per rischio di malattia, cardiologici, e per malattie pediatriche e rare.

L'indagine si è concentrata sui prodotti multigenici, che spaziano da panel di mutazioni per malattie specifiche a saggi per più analiti, a test non invasivi prenatali (NIPTS), a sequenziamento dell'intero esoma e dell'intero genoma. L'indagine ha rilevato l'esistenza di circa 75.000 test genetici sul mercato, 10.000 dei quali unici tra di loro. Il 14% dei test è composto da panel multigenici. Di questi, 9.311 sono saggi multianalita, 85 sono NIPTS, 122 test di sequenziamento dell'intero esoma, e 873 test di sequenziamento dell'intero genoma. Dal mese di marzo 2014 sono stati aggiunti quasi 14.000 test al ritmo di circa 10 al giorno. Secondo i ricercatori, i test prenatali rappresentano dal 33% al 43% della spesa per i test genetici, e quelli per il cancro ereditario circa il 30%. La diagnostica e il trattamento oncologici rappresentano invece solo il 10% della spesa, e i test di farmacogenetica meno del 5%, nonostante la crescente applicazione della medicina di precisione. Il forte aumento dei test NIPT non ha comunque sorpreso gli autori, data la maggiore sicurezza rispetto a test prenatali più invasivi, come l'amniocentesi e il prelievo dei villi coriali. La maggior parte delle richieste ha riguardato test multigenici, sia commercializzati come panel che come test singoli raggruppati per un'indicazione condivisa. Al contrario, la spesa per i test per singolo gene è diminuita. Come spiegano i ricercatori, la copertura assicurativa commerciale per i pannelli dei test genetici è risultata variabile e limitata, sottolineando il fatto che molti pazienti potrebbero dover pagare queste indagini di tasca propria. Inoltre, gli autori si dicono preoccupati dal fatto che l'ingresso di nuovi test sul mercato sia rapido e massiccio e che molti di essi non richiedano un'approvazione della Food and Drug Administration (FDA). «Alcuni test sono regolati e altri non lo sono, e servirebbero prove più solide sul numero, il tipo e la qualità dei test per meglio visualizzare la situazione» spiega Phillips che poi conclude: «I nostri risultati colmano comunque una lacuna critica nella letteratura esistente e possono servire come valutazione di base per i ricercatori e gli amministratori responsabili che sono interessati a esaminare la crescita del settore nel corso del tempo».

Health Aff (Millwood). 2018. doi: 10.1377/hlthaff.2017.1427
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29733704
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