Clinica

mar132018

Tumore al seno, approvato nuovo test per le mutazioni Brca 1 e 2 negli Usa

La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha autorizzato l'uso di un test rivolto al consumatore per la ricerca di tre mutazioni BRCA1 e BRCA2. Si tratta del test "Personal Genome Service Genetic Health Risk (GHR) Report for BRCA1/BRCA2 (Selected Variants)", commercializzato da 23andMe. «Questo test fornisce informazioni ad alcuni individui che potrebbero essere a maggior rischio di cancro al seno, alle ovaie o alla prostata e che potrebbero non ricevere uno screening genetico. È un passo avanti nella disponibilità dei test genetici per il pubblico» dice in una dichiarazione Donald St. Pierre, dell'Office of In Vitro Diagnostics and Radiological Health del Center for Devices and Radiological Health della FDA. Tuttavia, l'agenzia sottolinea che il test verifica la presenza di tre sole varianti genetiche su più di 1.000 mutazioni BRCA note, e che in particolare si tratta delle tre più comuni rilevate nella popolazione degli ebrei Ashkenazi, non corrispondenti a quelle più comunemente riscontrabili nella popolazione generale. Per questo motivo, mentre un risultato positivo del test può allertare su un aumento del rischio di cancro, un risultato negativo può essere falsamente rassicurante, in quanto tutti gli individui, indipendentemente dalla loro etnia, possono presentare altre mutazioni BRCA1 o BRCA2 o mutazioni collegate al cancro in altri geni non valutati dal test.

La maggior parte dei casi di cancro, come evidenzia inoltre la FDA, è dovuta a fattori di rischio non genetici, come l'obesità, il fumo e l'uso di ormoni, e i pazienti dovrebbero consultare il proprio medico per discutere di come modificare questi rischi. La FDA osserva quindi che il test non fornisce informazioni sul rischio complessivo di una persona di sviluppare alcun tipo di cancro, e che l'uso del test comporta rischi significativi se i risultati dello stesso sono utilizzati senza consultare un medico o un consulente genetico o per prendere decisioni terapeutiche, che richiedono invece esami di conferma e consulenza genetica. Al fine di autorizzare il test BRCA, la FDA ha esaminato i dati inviati dalla società tramite il percorso di esame de novo per dispositivi a rischio basso-moderato che non sono sostanzialmente equivalenti a un dispositivo commercializzato. L'agenzia conclude affermando che continuerà a monitorare il prodotto per mezzo di procedure per controlli speciali in modo da delineare le sue aspettative in merito all'accuratezza, alla riproducibilità, alle prestazioni cliniche e all'etichettatura del test.

FDA - Press announcements https://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm599560.htm
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