Clinica

lug142017

Obesità, diabete e cancro della mammella condividono impronta genetica

In un nuovo studio pubblicato su Npj Systems Biology and Applications, un gruppo di ricercatori italiani è riuscito a individuare 38 geni che sono espressi in maniera diversa negli adipociti provenienti da soggetti obesi rispetto a quelli provenienti da soggetti non obesi, usando un nuovo approccio, basato sulla combinazione di due diverse tecniche chiamate "decomposizione ai valori singolari" e "analisi di deregolazione dei pathway". Prove cliniche ed epidemiologiche hanno evidenziato il legame fra obesità, cancro alla mammella e diabete, ma non era ancora stata ottenuta una solida conferma a causa di una serie di fattori, che spaziano dalla variabilità fra i pazienti ai limiti dei modelli di studio in vitro; esiste però anche un grosso problema relativo ai dati, in quanto la presenza di una grande quantità di rumore di fondo rende difficile individuare alcuni elementi ricorrenti nei risultati delle analisi di migliaia di geni in molti individui diversi.

«Nel campo biomedico vengono effettuati moltissimi esperimenti, grazie ai quali è stato possibile raccogliere ingenti quantità di dati biologici in diversi database pubblici», spiega Caterina La Porta, del Dipartimento di scienze e politiche ambientali dell'Università di Milano, che ha coordinato il gruppo di studio. «Combinare set di dati provenienti da studi diversi sarebbe molto utile per ottenere informazioni sempre più accurate e rilevanti, ma ciò comporta anche un problema, chiamato batch effect, che genera un rumore di fondo che può mascherare alcune differenze importanti dal punto di vista biologico quando si confrontano campioni appartenenti a lotti diversi» aggiunge. I ricercatori in questo caso sono riusciti a rendere meno presente tale problema proprio grazie all'utilizzo del nuovo approccio e hanno individuato 38 geni che sembrano caratterizzare in maniera specifica la condizione di obesità, indipendentemente da altre variabili del soggetto, e che si configurano prevalentemente come associati a processi di infiammazione e risposta immunitaria e a complicazioni note dell'obesità come il diabete di tipo 2 e l'infertilità. La loro deregolazione, inoltre, avviene in maniera simile nel cancro della mammella, ponendo delle basi per una conferma dell'associazione fra questo tipo di tumore e l'obesità. L'utilità di questi geni potrebbe essere quella di un utilizzo come marcatori biologici, sfruttabili per ricerche e anche per scopi diagnostici.

Npj Syst Biol Appl. 2017. doi: 10.1038/s41540-017-0018-z
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28685099
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