Clinica

ago32017

Nuova tecnica di editing genetico per prevenire malattie ereditarie

Modificare il Dna di embrioni umani per prevenire una malattia genetica ereditaria, la cardiomiopatia ipertrofica. A ottenere questo risultato, pubblicato su Nature, i ricercatori della Oregon Health and Science University e del Salk Institute for Biological Studies, in collaborazione con ricercatori cinesi e della Corea del Sud. Lo studio è stato realizzato con la tecnica di editing genetico Crispr-Cas9 e apre temi etici rilevanti visto che, benché ancora lontano dall'applicazione clinica, permetterebbe di intervenire su altri tratti genetici e su malattie ereditarie gravi. Questi risultati, spiegano i ricercatori «aumentano la comprensione della sicurezza e dell'efficacia dell'editing del Dna delle cellule germinali umane». Per valutare la sicurezza e l'efficacia della correzione con le "forbici genetiche", Shoukhrat Mitalipov e i suoi colleghi si sono concentrati sulla mutazione Mybpc3 e la cardiomiopatia ipertrofica. Il team ha prodotto numerosi zigoti fertilizzando ovociti da donatrici sane con spermatozoi da un maschio portatore eterozigote della mutazione (dotato di una copia mutata e una normale del gene). I ricercatori hanno usato Crispr-Cas9 per fare un taglio sulla sequenza genica mutante e poi hanno monitorato come gli embrioni umani riparavano queste "fratture" del Dna. Nella maggior parte dei casi, le interruzioni sono state riparate "in modo efficiente" utilizzando la copia non mutata del gene dal donatore. Di conseguenza, circa due terzi degli embrioni contenevano due copie del gene nel mirino libere della mutazione. Gli autori hanno anche trovato un modo per eliminare il mosaicismo, fenomeno in cui gli embrioni sono composti da due o più tipi di cellule geneticamente differenti.
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