Clinica

feb172017

Fibrosi cistica, mutazioni del Cftr al centro delle nuove linee guida per la diagnosi

Le nuove raccomandazioni di consenso sviluppate da un gruppo di esperti internazionali guidati da Philip Farrell, della University of Wisconsin School of Medicine and Public Health, Madison, per la Cystic Fibrosis Foundation, suggeriscono ai medici di utilizzare la recente classificazione delle mutazioni del regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (Cftr) per diagnosticare la fibrosi cistica nei pazienti di tutte le età. I criteri diagnostici primari nel nuovo documento, pubblicato sul Journal of Pediatrics, si basano sui progressi dell'interpretazione della mutazione del Cftr ottenuti attraverso il progetto Clinical and Functional Translation of Cftr (Cftr2), che caratterizza le mutazioni Cftr da pazienti con fibrosi cistica a livello globale in base alla possibilità che diano come effetto la malattia o meno.

Attualmente il progetto Cftr2, descritto in un articolo di accompagnamento allo studio, ha dettagliato 300 delle circa 2.000 mutazioni note correlate alla fibrosi cistica, variando di molto il panorama rispetto alle linee guida precedenti, che facevano affidamento su un pannello composto da sole 23 mutazioni. L'incorporazione di queste informazioni nella pratica diagnostica può aiutare i medici a identificare quali pazienti abbiano bisogno di indagini aggiuntive e, in alcuni casi, quale protocollo di trattamento potrebbe essere più vantaggioso. Un altro importante cambiamento nella linea guida aggiornata è la riduzione della soglia per la concentrazione di cloruro nel sudore usata per applicare una possibile diagnosi di fibrosi cistica. «In tutte le età la soglia è stata ridotta a 30 mmol/L rispetto alla precedente raccomandazione di 40 mmol/L perché sono state effettuate diagnosi di fibrosi cistica a pazienti con i valori di cloruro nel range 30-39 mmol/L» affermano gli autori, ricordando che una concentrazione di 60 mmol/L indica una diagnosi definitiva di fibrosi cistica. In totale, la linea guida comprende 27 dichiarazioni di consenso che si applicano a varie popolazioni di pazienti di ogni età, sottoposte a screening o meno, in diverse situazioni.

J Pediatr. 2017. doi: 10.1016/j.jpeds.2016.09.064
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28129811
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