Clinica

gen112018

Cancro alla prostata: un aiuto dalla genetica per un'applicazione mirata dello screening

Un nuovo punteggio per la previsione del rischio genetico di sviluppare un cancro alla prostata aggressivo potrebbe aiutare a decidere chi sottoporre a screening e quando, secondo uno studio pubblicato sul British Medical Journal. «Molte linee guida non supportano lo screening universale a causa di preoccupazioni sulla possibilità di riscontro di Psa elevato negli uomini senza cancro e sul sovratrattamento per coloro che presentano un cancro ma che potrebbero non sviluppare mai una malattia aggressiva» afferma Tyler Seibert, del Center for Multimodal Imaging and Genetics di La Jolla (Stati Uniti) che ha guidato il gruppo di studio. I ricercatori hanno usato i dati provenienti da una collaborazione internazionale per sviluppare e testare uno strumento genetico volto a predire l'età di esordio del cancro alla prostata aggressivo e per guidare le decisioni su chi sottoporre a screening e a che età.

Per questo, hanno analizzato oltre 200.000 varianti di geni in 31.747 uomini di discendenza europea con e senza carcinoma della prostata e ne hanno identificate 54 associate a un aumentato rischio di cancro. Questi polimorfismi sono stati incorporati in un'analisi di sopravvivenza per stimare i loro effetti sull'età alla diagnosi di carcinoma prostatico aggressivo sotto forma di un punteggio di rischio. Il modello finale è stato quindi applicato ai dati di una sperimentazione clinica indipendente che ha riguardato 6.411 uomini per testare le previsione di sopravvivenza libera da cancro alla prostata. I risultati di quest'ultima indagine hanno mostrato che il punteggio di rischio era un predittore molto significativo dell'età di diagnosi del cancro aggressivo, e che gli uomini che si trovavano nel 2% superiore dei punteggi avevano un rischio relativo quasi triplo di presentare un cancro aggressivo rispetto agli uomini con rischio medio. I ricercatori sottolineano che, essendo rappresentativo del rischio genetico fisso di un uomo, il punteggio può essere calcolato una sola volta, offrendo informazioni sostanziali per lo screening, considerato anche il costo non eccessivo. Gli autori spiegano di non poter escludere la possibilità che altri fattori non misurati possano aver influenzato i loro risultati, ma si dicono convinti che quanto emerso si aggiunga ai dati esistenti come ulteriore prova che le caratteristiche genetiche individuali possano essere utilizzate per prevedere il rischio di cancro alla prostata.

Bmj 2018. Doi: 10.1136/bmj.j5757
http://www.bmj.com/content/360/bmj.j5757
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