giu72010

Cancro mammario, polimorfismi e fattori ambientali

Non si hanno molte informazioni circa gli effetti combinati sull’incidenza del cancro mammario da parte dei polimorfismi di suscettibilità genetica a bassa penetranza e i fattori ambientali (rischio riproduttivo, ambientale e antropometrico). Per questo motivo, Ruth C. Travis e collaboratori dell’Università di Oxford e del Million women study, hanno voluto cercare le prove delle interazioni tra gene e ambiente, mettendo in relazione i rischi relativi genotipici per tumore della mammella con altri fattori in un ampio studio prospettico nel Regno unito. Sono state testate tali interazioni in 7.610 donne che hanno sviluppato la neoplasia e in 10.916 controlli senza la malattia, studiando gli effetti di 12 polimorfismi (FGFR2-rs2981582, TNRC9-rs3803662, 2q35-rs13387042, MAP3K1-rs889312, 8q24-rs13281615, 2p-rs4666451, 5p12-rs981782, CASP8-rs1045485, LSP1-rs3817198, 5q-rs30099, TGFB1-rs1982073 e ATM-rs1800054) in relazione alle informazioni raccolte in modo prospettico su dieci provati fattori di rischio ambientale: età al menarca, parità, età alla prima nascita, allattamento, stato menopausale, età alla menopausa, uso di terapia ormonale sostitutiva (Hrt), indice di massa corporea, altezza e consumo di alcol. Al termine del test multiplo, però, nessuno dei 120 raffronti ha fornito una prova significativa di interazione gene-ambiente. Contrariamente a indicazioni precedenti, si è avuta qualche minima evidenza che il rischio relativo genotipico fosse influenzato dall’uso dell’Hrt, indipendentemente dal fatto che la malattia fosse  positiva al recettore per gli estrogeni. La conclusione del team di ricercatori non può che essere una sola: i rischi di tumore mammario associati a polimorfismi di suscettibilità a bassa penetranza non variano in modo significativo in base ai dieci fattori ambientali presi in considerazione nello studio.  

Lancet, 2010 Jun 2. [Epub ahead of print]