nov92011

Burlo Garofolo, la sordità infantile si batte con diagnosi precoce

Test genetici, screening neonatale e impianti di coclea sono la strategia con cui si affronta la sordità dei bambini all'ospedale materno infantile di Trieste, Irccs Burlo Garofolo, in cui la diagnosi precoce è la chiave per assicurare cure e riabilitazione. Tutti i bambini del Friuli Venezia Giulia ricevono, nell’ambito di un Programma regionale di screening uditivo neonatale e di sorveglianza audiologica in età pediatrica, un test dell'udito nei primi giorni di vita e, se necessario, in qualunque altro periodo della crescita. Si tratta di un modello sanitario unico in Italia, coordinato dall’Irccs e in collaborazione con tutti i punti nascita e i Pediatri della regione, ed è stato presentato ieri, durante la conferenza stampa organizzata in occasione della consegna del Premio grande Ippocrate Unamsi/Novartis per il ricercatore scientifico dell’anno, assegnato a Paolo Gasparini. Il genetista dirige l’equipe di ricercatori che ha messo a punto, in collaborazione con i colleghi del Qatar, la prima mappa dei geni legati alla sordità, strumento molto importante dal momento che un bambino su 500 ha un danno uditivo permanente e in più della metà dei casi è ereditario e una volta su 3 è di gravità profonda. Quest’ultima forma è legata alla presenza di una mutazione genetica e può essere diagnosticata in tempi precocissimi. «Il nostro obiettivo è quello di investire potenziando quella che abbiamo chiamato la “filiera della sordità genetica”» ha spiegato il direttore generale dell’Irccs Mauro Melato. La filiera consiste, chiarisce Melato «in un approccio multidisciplinare, che coinvolge nel nostro Istituto diverse professionalità, genetisti, audiologi, otorinolarigoiatri, pediatri e neuropsichiatri specializzati in pediatria e logopedisti, sul quale l'istituto sta investendo con decisione, per sottolineare il proprio ruolo di eccellenza a livello nazionale».